かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

スピンラザ情報まとめ(2017年6月20日時点)

いよいよスピンラザの承認が目前にせまってきたようです。少しまとまった時間が持てたので、公になっていることをベースにスピンラザの情報をまとめてみました。

以下の情報は素人が集めた情報をもとに記載しています。間違い等が含まれる可能性をご留意ください。

どんな薬か

アンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)と呼ばれる薬の一種で、この種の薬としては日本では初承認となるようです。

ご存知の通り、SMAの患者さんはSMN1遺伝子に問題があり、正常なSMNタンパク質(全長SMNタンパク質)をSMN1遺伝子から作ることができません。SMNタンパク質は下位運動ニューロンの維持に不可欠で、これが不足すると運動ニューロンが脱落し、SMAの特徴である筋弛緩・筋緊張低下につながります。SMN1遺伝子にはSMN2というバックアップ遺伝子がありますが、SMN2遺伝子はSMN1遺伝子と少しだけ違うため全長SMNタンパク質を少ししか作ることが出来ません。かわりにエクソン7と呼ばれる部分が欠落したSMNタンパク質(Δ7SMNタンパク質)を作るのですが、このΔ7SMNタンパク質は安定性が悪く、体内ですぐに壊れてしまいます。

スピンラザはこのSMN2遺伝子によるタンパク質合成に作用し、SMN2遺伝子から作られる全長SMN遺伝子を増やす効果を持ちます。SMN2遺伝子を2つ持つ方の場合、全長SMN遺伝子は正常なSMN1遺伝子が作る全長SMNタンパク質に比較して、10%+10%=20%程度の全長SMNタンパク質を作るそうです。スピンラザによって、この割合は40〜60%くらいまであげられるみたいです。(開発元のIonis社が出したこちらの資料のP.32参照)

Ⅰ型であれば、生後7ヶ月以内の患児で治験を行った結果としては効果ありと判断されているようです。それより月齢・年齢の進んでいる患児・患者さんについては、治験実績はないため、効果はこれからわかってくるのかと思います。アメリカですでに投与しているお子さんの動画を見る限りは、Ⅰ型については現状維持プラスアルファくらいに考えていたほうが、効果がなかった時のガッカリ感が少ないかな、という感じです。

海外での承認状況

アメリカでは2016年9月に申請され、2016年12月に承認されました。アメリカでの承認は型に関する制限は一切ありません。
EUでは、2016年10月に申請され、2017年6月に承認されました。EUでは5q SMAを対象として承認が出ていますが、5qというのはSMN1遺伝子の存在している染色体の位置を指すので、ほぼ制限のない承認と言えます。

日本での承認見込み

日本では希少疾病による優先審査品目に指定されたうえで、2016年12月に申請されました。直近では、2017年6月9日の薬事・食品衛生審議会医薬品第一部会で承認了承されるところまで来ています。今後は6月29日に薬事分科会にて承認了承の報告がなされ、それから程なくして正式な承認になると思います。(毎年同じようなスケジュールで審査・承認しているっぽく、だいたいこんな感じのタイムラインになるみたいです。)

医薬品関係のニュースサイト等の情報によると、今回の承認はⅠ型のみが対象になり、Ⅱ型・Ⅲ型については継続審査中とのことです。Ⅱ型・Ⅲ型の審査についても優先審査の対象になっているようなので、早期の承認に期待です。

いつから使えるのか

Ⅰ型については、仮に7月頭に承認が出たとすると、たぶん9月頭には薬価が決まり、あまり間をおかずに発売になるのかなと思います。(この辺も昨年等に承認されている薬のスケジュールをもとにした推測です。)そこから実際に病院で投与してもらうようになるまでにどれくらいかかるかは、正直よくわかりません。アメリカでは(理由はよくわかりませんが)医療機関がスピンラザの採用に二の足を踏むケースもあるようなので、日本でもどうなるのか若干心配です。

薬価について

SMAは難病や小児特定疾病に指定されているので、患者側の負担は抑えられるはずですが、薬価自体はかなり高額になるのではと思っています。厚生労働省が出している薬価算出に関する資料によると、類似薬のないものは外国の価格を参考にした補正が入るそうです。その補正に関する資料を読む限り、EUでの価格に近しい値になる傾向があるように見えました。EUの薬価が出てきたら、それがある程度参考になるかもしれません。