かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

USでの新生児スクリーニング

USではSMAの新生児スクリーニングをやろうという動きが具体的に進んでいます。

Cure SMA | RUSP Nomination for SMA Accepted into Evidence Review

国として新生児スクリーニングを行うべき疾病のリスト(RUSP: Recommended Uniform Screening Panel)を定義していて、SMAをそのRUSPに加えるかどうかのレビュープロセスがスタートしたとのこと。最終的な決定は2018年になるそうです。

ただ、RUSPに加えられたとしても、実際にスクリーニングをやるかどうかは各州の判断に任されるみたいです。

日本でも承認薬が出てきたら、ぜひ始めたいですね。