読者です 読者をやめる 読者になる 読者になる

かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 4

読書メモ

今回は Chpater 4: Strategy for the Molecular Testing of Spinal Muscular Atrophy です。

章のタイトルを訳すと「SMAにおける分子検査の戦略」となりそうですが、要は遺伝子検査に関する章のようです。

SMAの遺伝子診断でまず最初にやることは、SMN1の同型接合型欠失(2つあるはずのSMN1遺伝子が両方ないということかな?)を確認することだそうです。SMN遺伝子は9つのexon(Wikipediaによると、exonとは遺伝子からRNAを転写する際に、RNAに残る部分のことを指すそうです)からなり、このうちのexon 7の有無を調べるそうです。そういえば、かずくんの遺伝子検査の結果の紙にも、exon 7の欠失が云々と書いてありました。
なお、SMN2遺伝子にもexon 7はありますが、こちらはC→Tトランジション変異が起きていて、この違いによって容易にSMN1とSMN2を区別できるそうです。

新生児スクリーニングに関連して、新薬開発のカギは、不可逆的かもしれない神経細胞の脱落が起きるよりも前に患者を特定することだとあります。アデノ随伴ウイルスによってSMNコンストラクトを投入したマウス実験では、生後1日からの投入でほぼ症状が出ず、生後5日からの投入では部分的な改善、生後10日からの投入ではほんの少しの改善しかなかったそうです。(うーむ・・・、アイザックくんママは現状維持以上の期待はしてないみたいだけど、その見立ては妥当ということなのか・・・。あれ?でも治験は発症後の患児さんでやってたような。よくわかりませんね。)