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かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 2

今回は Chapter 2: Developmental Aspects and Pathological Findings in Spinal Muscular Atrophy を読みました。

この章はまるまる病理に関する章で、残念ながら素人にはチンプンカンプンでした (T_T)

細かいところは本当にまったくわかりませんでしたが、ただひとつ明確にわかったのは、SMAによる細胞レベルの異常は、胎児の段階から始まっているんだなということでした。

仮にSMN蛋白の量を正常なレベルまで増やす薬が出たとしても、異常の発生している神経細胞や筋肉組織はどこまで回復するんでしょうか。その辺は今後の研究を待たないとわからないのかもしれません。でも、ヌシネルセン等の治験では発症後の患児で効果が出ているケースがあるみたいなので、なんらかの回復は見込めるっていうことなのかなあ。

そういえば、体の末端部分や横隔膜の筋力は比較的残るのは知っていましたが、それ以外にも眼球を動かす力や、括約筋も残ることが多いそうです。ウンチって今後どうなるんだろうねーとよくママと話していたのですが、ウンチをする力はある程度は維持されるということなんでしょうか。

また、筋肉の萎縮以外の異常もいくつかわかってきているらしく、自律神経系や心臓、血管、肝臓、膵臓、腸にもなんらかの影響があるみたいです。