かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

読書メモ - 細胞の中の分子生物学

SMA関連の書籍や論文を読んでいて、遺伝子とかタンパク質の話になるとチンプンカンプンになるので、学生時代に生物をまじめに勉強してこなかったことを後悔しつつ、分子生物学の本をいくつか読んでみることにしました。

で、手始めによんだのがこれ。ブルーバックスと言うことで一般人向けに書かれており、遺伝子やタンパク質の合成まわりのことをざっくり理解するのに役立ちました。後半は、著者の研究内容がメインになるようなので、そこは興味がなければ飛ばしてもよいかもです(少なくともSMAにはあんまり関係なさそう)。

遺伝子って遺伝情報を持つものっていうのは以前から理解していましたが、じゃあ体内でどういう働きをするのかはよくわかってませんでした。この本を読んで、超ざっくり言うと、遺伝子には体内で必要となるタンパク質の設計図が書き込まれていて、身体中のいたるところで遺伝子を使ってタンパク質が作られてると言うことがわかりました。

さて、続いてもう少し専門的な本を読んでみようかな。

読書メモ - SMA発症後のSMN修復に関する論文

気になる論文を見つけたので、健康診断の待ち時間を使って読んでみました。

JCI - Postsymptomatic restoration of SMN rescues the disease phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophy

SMAを発現し、かつ誕生後の任意のタイミングでSMN遺伝子の機能を復活させることができるマウスを使って、SMNタンパク質の量を増やすタイミングが症状にどう影響するかを見るという実験です。

誕生から4、6、8、10日後にそれぞれSMN遺伝子の機能を復活させたところ、4日後と6日後からのマウスはよく症状が改善した(体重が増えた=筋肉量が増加した)のに対して、8、10日後からのマウスは改善はあったけれども限定的だったようです。

実験の結果としては、発症後の治療でも十分効果がある、ただし大きな効果が期待できるのは一定のタイミングまでで、そこから先は効果はあるけれども限定的になるとのこと。だいたい8、10日後からは限定的な効果ということになるみたいです。ちなみに実験で使われたマウスの平均寿命は17日ということなので、8、10日後というのは率直に言って、あまり期待を膨らませる数字ではないなあと思いました。論文の中でも、運動ニューロン(と症状に寄与する他の細胞)は、新生児の後半まで不可逆的にダメージを受けることはないようだ、と言っており、あくまでもそれくらいのタイムスケールの話のようです。なお、実験で使ったマウスはⅠ型に相当する症状のようなので、Ⅱ型相当・Ⅲ型相当となると、また話は別なんだと思います。

論文の執筆者達は、SMNタンパク質は神経発達(neurodevelopmental)プロセス上の重要な要素というよりは、どちらかというと運動ニューロンの維持に関係しているのでは、と推測しています。実験結果の内容も踏まえると、つまりこれは、運動ニューロンがまだ残っていれば改善の見込みがあるけど、完全に脱落しているとあまり効果は見込めないということなのかなぁ?と個人的に思いました。ただ、マウスの場合は人工呼吸器をつけて命をつなぐわけではないので、そういった本当に長期間生存している状態で、長期間SMNタンパク質の量を増やすことができた時にどうなるのかは、まだ未知の領域なのかもしれません。まあ、いずれにせよ過度の期待は禁物ですね。

SMAの本を入手してみました

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SMAの本を出版社のサイトでポチって購入してみました。
CureSMAのサイトで紹介されていた本で、医療従事者向けの本らしく、とても濃い〜内容のようです。これは素人には読みこなすのは難しいかもしれません (^_^;;
出版社のサイトから直接購入するのをお勧めします。出版社のサイトで注文したら、なんとUSから3日で届きました。しかも送料無料です。

store.elsevier.com

Amazon.co.jpでも売ってて、そちらだとKindle版も選べます。けど、情報量が多いので、この本は紙のほうがいいと思います。

Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms and Therapy

Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms and Therapy

快をささえる 難病ケア スターティングガイド

快をささえる 難病ケア スターティングガイド

快をささえる 難病ケア スターティングガイド

かずくんの日々のケアの参考にするために、重症心身障害児のケアや難病ケアの本をたまに読んでいます。この本もケアに関するヒントが書かれていることを期待して手に取った本でした。しかし、その期待は本書を読み進めていく中で、良い意味で裏切られました。

たしかにケアに関することも書いてはありますが、それはあくまでも指針レベルの内容です。でもその代わり、難病の治療・看護・介護に長年関わってきた凄腕の方々や、難病当事者の方々が、難病のケアはどうあるべきかを高い志をもって実例や歴史的な背景も交えながら語りかけてくれます。とても勇気づけられると共に、かずくんの将来についても、漠然とですがイメージを持てるようになりました。

また、障害福祉や難病・小児慢性特定疾病に関する制度の説明がすばらしく、これらの制度の全体像をだいぶ整理された状態で把握することもできました。

主たる対象読者は、難病に関わる医療従事者や介護職の方々なのかなとも思えましたが、難病当事者やその主たる介護者となりうる家族の方が読んでも、いろいろな情報が得られると思います。