かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

スピンラザ:USで保険会社が範囲を狭めて保険適用

/* 本記事の内容は、日本はまったく関係ありません。米国での話です。 */Facebook上でのThe Fast Movementの投稿によると、USではAnthem Insuranceという保険会社が、スピンラザの保険適用をⅠ型のみに限定しているそうです。Xconomyというサイトにも記事が出…

光ファイバーで肉芽のチェック

最近、ごくたまに気切孔から吸引した時に血がひけるので、神経病院に入院してる間に、耳鼻科で気管の中がどうなっているか診ていただきました。カニューレを抜いて光ファイバーを入れてチェックすると聞いて、パパママはかなりビビりましたが、そこはさすが…

都立神経病院でカフアシストの練習

今週は、都立神経病院に入院して、カフアシストの練習をしてきました。2泊くらいで帰れるかなと思っていましたが、結局1週間まるまるかかってしまいました。その間、午前と午後の2回ずつしかカフアシストを練習できなかったので、あとはひたすら待ち(^^;;…

人工鼻 苦手克服作戦

この2週間くらいで人工鼻の苦手度が一気にヒートアップしたかずくん、加温加湿器の持ち歩きを検討していますが、やはり取り回しのしやすさで考えると人工鼻がだんぜん楽。ということで、なんとか人工鼻の苦手意識を克服できないかも並行して検討しています。…

SMA EuropeのCommunity Update

スピンラザに関して、SMA EuropeがBiogenからの情報をCommunity Updateとして出してました。www.sma-europe.euあまり目新しい情報はないようでしたが、EUでは現在、乳幼児発症型(ほぼⅠ型に該当)を対象にEAP(日本で言うところの拡大治験)を実施していて、…

苦手な人工鼻

かずくんは、病院で在宅移行の準備をしている時から人工鼻が苦手です。当時は、支給される予定だったプラスチック製のカテーテルマウントだと、人工鼻を付けた時にどうしてもサチレーションが下がっちゃうので、院内で使っていたシリコン製のカテーテルマウ…

寒風の中を散歩

寒気が来てて今日はとても寒い一日でした。ほんとは今日は児童発達支援施設に行く予定でしたが、かずくんはめずらしく夜中によだれと痰詰まりであまり眠れなかったようなので、施設はお休みにして朝はゆっくりしてました。かわりにお昼前の日差しが暖い時間…

TOGETHER IN SMA(日本語サイト)!!

USオンリーで開設されていたtogetherinsma.comの日本語版が早くも公開されてました!www.togetherinsma.jpUS BiogenのサイトにリンクがあってJapan Onlyと書かれていました。また、実際のサイトにも「このサイトは日本国内向けに運営しています」と書かれて…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 5

今回は Chapter 5: Transcriptional and Splicing Regulation of Spinal Muscular Atrophy Genes です。日本語にすると、「SMAに関連する遺伝子の転写とスプライシングの制御」でしょうか。この章は、まるまるSMN遺伝子とSMNタンパク質の生成過程に関する説…

久しぶりの便秘・・・

今日は久しぶりの療育施設で、かずくんはすっかり疲れてしまい、夕方は爆睡してました。さて、エネーボの注入回数を4回に変更して3日目、なんと便秘になってしまいました。。 最近はウンチの回数・タイミングはだいぶ安定していて、朝・夕・晩の3回で定着し…

エネーボ注入回数を変更

エネーボの注入はこれまで1日5回。白湯で薄めたハーフエネーボを7, 11, 15, 19, 23時に、それぞれ180, 180, 180, 180, 90ml注入してました。かずくんもだいぶ胃腸が強くなってきたみたいなので、パパママの負担軽減を考えて、最後の注入をやめて4回の注入に…

CureSMA主催のSPINRAZA Webinar

CureSMAが1月3日に行ったWebinarの動画がYoutubeにアップされてました。Cure SMA Webinar on Spinraza(TM) Approval - U.S. Only内容は、USの居住者を対象にしたスピンラザおよびスピンラザの投薬に関する説明です。基本的にはspinraza.comやPrescribing Inf…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 4

今回は Chpater 4: Strategy for the Molecular Testing of Spinal Muscular Atrophy です。章のタイトルを訳すと「SMAにおける分子検査の戦略」となりそうですが、要は遺伝子検査に関する章のようです。SMAの遺伝子診断でまず最初にやることは、SMN1の同型…

元旦はバギーで散歩

明けましておめでとうございます。 元旦は天気が良かったので、いつもの散歩コースをバギーでゆるゆる歩いてきました。

スイッチでマリオラン

マリオランをiPadにインストールして、スイッチで遊べるようにしてみました。 1-1面はたまに自力でクリアしています(^_^)

USでのスピンラザの価格が出たみたいです

二次ソースなので本当かどうかはわかりませんが、USでのスピンラザのList Price(たぶん定価に該当する価格)がいくつかのニュースサイトに出てました。一回の注入で$125,000だそうです。(繰り返しますが、二次ソースなので本当かどうかは定かではありませ…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 3

今回は、Chapter 3: Standard of Care for Spinal Muscular Atrophy です。 Standard of Care(SOC)は日本語にすると「治療標準」かなと思いましたが、医療用語的には「標準治療」が正しいみたいです。(仕事柄、なんでも標準化を進めると中身が形骸化して…

アイザックくんの近況

USでスピンラザのEAPに参加しているアイザックくんのブログで、アップデートがありました。2回目の投与まで無事に終わり、現在3回目を待っているとのこと。今のところ、何の変化もないそうです。アイザック君のママさんは、効果についてはけっこう慎重(本人…

USでのスピンラザ(ヌシネルセン)承認の追加情報 その3

www.spinraza.com等で公開されているPrescribing Informationは、日本でいうところの添付文書に該当するっぽく、いろいろな情報が載っています。今回はこのPrescribing Informationから読み取れる情報をいくつかピックアップしてみます。/* 以下の文章は、素…

USでのスピンラザ(ヌシネルセン)承認の追加情報 その2

ニュースサイトにいくつか記事が出てきました。Boston Globeというボストンに拠点のある新聞社のサイトに出た記事です。けっこう詳しく載ってます。USでの薬価は早くて来週以降に出てくるそうです。 www.bostonglobe.com 続いてForbesのサイトから。こちらは…

USでのスピンラザ(ヌシネルセン)承認の追加情報 その1

USでのスピンラザの承認に伴って、ネット上にいくつか情報が出てきていますので、リンクを張っておきます。まずは、各組織・団体からのプレスリリースです。 スピンラザ承認に関するFDAの発表 Biogen社のプレスリリース 開発元のIonis社のプレスリリース Cur…

FDAがスピンラザ(ヌシネルセン)を承認!!

USの患者さんにはビッグなクリスマスプレゼントです!なんとスピンラザ(ヌシネルセン)がFDAによって承認されました。10月に申請が受理されて、通常であれば優先審査でそこから6ヶ月かかるところが、なんと2ヶ月で承認となりました。もうクリスマスシーズン…

アンビューの分解

バックバルブマスク・蘇生バック等いろいろな呼び方がありますが、我が家では「アンビュー」でほぼ定着しています。今まで呼吸器のメーカーさんからお借りしているもの1つを利用していましたが、予備を1つ追加で調達したので、お借りしているほうを分解し…

CureSMAがFDAとセッションを持ったそうです

USでのヌシネルセンの審査に関連して、CureSMAがFDAのリスニングセッションに参加したそうです。 Cure SMA | Cure SMA Participates in a Special FDA Listening Session CureSMAからは次の4点を主要な優先項目として説明したとのこと。(後半2つはちょっ…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 2

今回は Chapter 2: Developmental Aspects and Pathological Findings in Spinal Muscular Atrophy を読みました。この章はまるまる病理に関する章で、残念ながら素人にはチンプンカンプンでした (T_T)細かいところは本当にまったくわかりませんでしたが、た…

サングラスのツルを短く

直射日光対策で使用しているかずくん用のサングラス、ツルが長いので切ってみました。切断面はヤスリでけずり、さらに持続吸引に利用している金魚ポンプ用のチューブを短く切ってかぶせてみました。もうちょっと短くしても良さそうだけど、しばらくこれで運…

ヌシネルセン(スピンラザ)が日本でも新薬申請されました!

バイオジェン日本法人のサイトでプレスリリース出ましたね。www.biogen.co.jpUSの申請からわずか3ヶ月での日本での申請って、そうとう早いんだと思います。ドラッグラグはだいぶ解消していると聞いてたけど、ここまで短縮できたのは本当にすごい。たぶん関…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 1

先日手に入れたSMAの本がけっこう良さそうなので、読んでいて気になった点を中心に、備忘代りにブログに書いていこうと思います。まずは「Chapter 1: Spinal Muscular Atrophy: 125 Years Later and on the Verge of a Cure」から。この章は最初の章というこ…

ヌシネルセンがオーファンドラッグ指定されたそうです@日本

quatre-vingt-quatorze さんに教えていただいたのですが、ヌシネルセン(スピンラザ)が日本でもオーファンドラッグに指定されたそうです。厚生労働省が出した通達をみつけたので、リンクを貼っておきます。これで日本でも優先審査の対象になりますね。

小児総合医療センターに行ってきました

いつもお世話になっている大学病院で今年の1月くらいから相談していたカフアシストの件がようやく動きだし、今日はその準備の一環で都立小児総合医療センターに行ってきました。診察にあたっていただいた先生は、なんと3月まで大学病院でお世話になっていた…

Cure SMAのWebinarに参加してみました

Cure SMAが新薬申請プロセスに関するWebinarを行なっていたので、午前3時に起きて参加してみました。 Cure SMA | Cure SMA to Host Webinar on the New Drug Application Process Webinarの内容は、ヌシネルセン(スピンラザ)を念頭に置きつつ、USでの一般…

座位保持椅子に座ってテレビ

お借りしている座位保持椅子に座ってトーマスを見てみました。まだ椅子に慣れないみたいで、難しい顔をしてました (^_^;;

SMAの本を入手してみました

SMAの本を出版社のサイトでポチって購入してみました。 CureSMAのサイトで紹介されていた本で、医療従事者向けの本らしく、とても濃い〜内容のようです。これは素人には読みこなすのは難しいかもしれません (^_^;; 出版社のサイトから直接購入するのをお勧め…

ヌシネルセンEAPがUS以外でもスタートしたようです。

ヌシネルセン(スピンラザ)のEAPがUS以外でもスタートしたみたいです。Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With Type 1) Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Full Text View - ClinicalTrials.g…

座位保持椅子をお借りしました

月一で行っている療育施設のPTで座位保持椅子について相談してみたところ、話がとんとん拍子で進み、療育施設にあった中古の座位保持椅子をお借りすることになりました。サイズ的にはほぼぴったりで、タオルで少し補強するくらいで使えそうな感じです。訪問…

微妙な関係

我が家には6歳くらいのメスの猫がいます。名前はパンちゃん。かずくんが退院してからは、パパもママもかずくんにかかりっきりのため、ちょっとヤキモチ焼きしてます。でもたまに写真のように、同じベッドで一緒に寝たりもしています。仲が良いのやら悪いのや…

ヌシネルセンEAP参加予定の方のブログをみつけました

USで実施しているヌシネルセンのEAPに参加するっぽい家族のブログをみつけました。お子さんのお名前はアイザックくん。www.roarwithisaac.org11月29日に最初のinjectionをして、12月に再度実施するとのこと。EAPは薬そのものは無料ですが、それに付随する費…

腰椎穿刺・脊髄注射について調べてみました

PubMedでSMA関連の文献を検索してたら、ヌシネルセンの治験関連で、脊髄注射(正式名称は髄腔内注射?)に関するものをみつけました。Intrathecal Injections in Children With Spinal Muscular Atrophy腰椎穿刺・脊髄注射って安全性とかどうなんだろうと以…

共働き復帰に向けた模索 その2

パパの職場復帰予定日がどんどん近づいてくるので、ひきつづきいろいろな所に問い合わせたり、相談したりしています。 でも、なかなか良い解決策はみつからず。。 夫婦で在宅勤務制度を活用して、パパママのどちらかが日中家にいるようにすれば、あとは看護…

直射日光対策

かずくんはバギーに乗っていると、どうしても上向きになって太陽の光が直接目に入ってしまいます。日よけを使っていますが、どうしてもカバーしきれないし、顔色も確認できにくくなるので、サングラスを試してみることにしました。ツルがちょい長かったです…

ヌシネルセンEAPのアップデート

ClinicalTrials.gov上のヌシネルセンEAP情報にアップデートが入っていました。Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With Type 1) Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Full Text View - ClinicalTr…

マーゲンチューブ入りました(模索中)

週一で行っているマーゲンチューブの交換には相変わらず手こずっています。先日、訪看さん曰く、遠くを見させると入りやすいとのことで、かずくんの好きなメロンパンナちゃんの人形を遠くに見せながら挑戦したら、すんなり入りました。今日も同じ方法で再挑…

ヌシネルセンのCHERISH治験がプライマリーエンドポイントを達成

Biogenがまたプレスリリースを出してました。media.biogen.comⅡ型を対象にした nusinersenの第三相治験CHERISHが中間評価でプライマリーエンドポイントを達成したそうです。主にⅠ型の治験結果をもとにしてるはずのFDAおよびEMAの審査にどう影響してくるんで…

CureSMAのInformation Packet

USの患者支援団体のひとつであるCureSMAは、新しい患者家族向けにInformation Packetというものを提供しています。中身は CureSMAが発行している冊子の電子データ(PDF)が入ったCD-Rで、依頼すると日本にも送ってくれます。しかも送料はあちら持ちです。た…

USでヌシネルセンEAPがスタートしたようです

US(+いくつかの国)で行うEAP(日本で言うところの拡大治験)がいよいよスタートしたみたいです。ClinicalTrials.gov上で ヌシネルセンEAPのステータスがAvailableに変わりました。また、Biogenのサイトでも、EAPがActiveになったことを伝えています。Clin…

そよ&そよそよ対決

寝たきりのちびっ子がいる家庭でよく使われているであろうアテックス製の涼感寝具、我が家にもあります。うちにあるのは「そよ」です。毎日大活躍です。でもたまに汚れるので、そのときは本体を洗濯機で洗っています。洗っている最中は、かずくんはあっとい…

ヌシネルセンの申請がFDAとEMAで受理されました

Biogenがプレスリリースを出してました。USのFDAとEUのEMAで、それぞれ申請が受理(Accept)されたそうです。USのほうは、申請から60日以内にAcceptの判断が下されるとのことでしたが、30日とちょっとで受理されたみたいです。企業側だけでなく、規制当局側…

公園を散歩

日曜日は天気がよかったので、車で15分くらいのところにある都立の公園に行ってきました。園内をてくてくと散歩しつつ、ひろびろとした芝生でエネーボを飲んできました。帰ったあとは、例によってかずくんは爆睡です(^_^)

アンパンマンおもちゃの改造

アンパンマンのおもちゃを改造してスイッチで遊べるようにしました。お気に入りのおもちゃだったので、自分で音が出せるようになって喜んでくれたみたいです。

秋の散歩

秋になってだいぶ涼しくなってきたので、夏前に行っていた訪看さんとの散歩を復活させることにしました。今日は、ちょっと大回りにして、電車を見に行った後で家の裏の小川沿いも散歩して、どんぐりを拾ってきました。 かずくんは、家に帰ったら疲れたみたい…