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かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 1

先日手に入れたSMAの本がけっこう良さそうなので、読んでいて気になった点を中心に、備忘代りにブログに書いていこうと思います。まずは「Chapter 1: Spinal Muscular Atrophy: 125 Years Later and on the Verge of a Cure」から。この章は最初の章というこ…

ヌシネルセンがオーファンドラッグ指定されたそうです@日本

quatre-vingt-quatorze さんに教えていただいたのですが、ヌシネルセン(スピンラザ)が日本でもオーファンドラッグに指定されたそうです。厚生労働省が出した通達をみつけたので、リンクを貼っておきます。これで日本でも優先審査の対象になりますね。

小児総合医療センターに行ってきました

いつもお世話になっている大学病院で今年の1月くらいから相談していたカフアシストの件がようやく動きだし、今日はその準備の一環で都立小児総合医療センターに行ってきました。診察にあたっていただいた先生は、なんと3月まで大学病院でお世話になっていた…

Cure SMAのWebinarに参加してみました

Cure SMAが新薬申請プロセスに関するWebinarを行なっていたので、午前3時に起きて参加してみました。 Cure SMA | Cure SMA to Host Webinar on the New Drug Application Process Webinarの内容は、ヌシネルセン(スピンラザ)を念頭に置きつつ、USでの一般…

座位保持椅子に座ってテレビ

お借りしている座位保持椅子に座ってトーマスを見てみました。まだ椅子に慣れないみたいで、難しい顔をしてました (^_^;;

SMAの本を入手してみました

SMAの本を出版社のサイトでポチって購入してみました。 CureSMAのサイトで紹介されていた本で、医療従事者向けの本らしく、とても濃い〜内容のようです。これは素人には読みこなすのは難しいかもしれません (^_^;; 出版社のサイトから直接購入するのをお勧め…

ヌシネルセンEAPがUS以外でもスタートしたようです。

ヌシネルセン(スピンラザ)のEAPがUS以外でもスタートしたみたいです。Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With Type 1) Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Full Text View - ClinicalTrials.g…

座位保持椅子をお借りしました

月一で行っている療育施設のPTで座位保持椅子について相談してみたところ、話がとんとん拍子で進み、療育施設にあった中古の座位保持椅子をお借りすることになりました。サイズ的にはほぼぴったりで、タオルで少し補強するくらいで使えそうな感じです。訪問…

微妙な関係

我が家には6歳くらいのメスの猫がいます。名前はパンちゃん。かずくんが退院してからは、パパもママもかずくんにかかりっきりのため、ちょっとヤキモチ焼きしてます。でもたまに写真のように、同じベッドで一緒に寝たりもしています。仲が良いのやら悪いのや…

ヌシネルセンEAP参加予定の方のブログをみつけました

USで実施しているヌシネルセンのEAPに参加するっぽい家族のブログをみつけました。お子さんのお名前はアイザックくん。www.roarwithisaac.org11月29日に最初のinjectionをして、12月に再度実施するとのこと。EAPは薬そのものは無料ですが、それに付随する費…

腰椎穿刺・脊髄注射について調べてみました

PubMedでSMA関連の文献を検索してたら、ヌシネルセンの治験関連で、脊髄注射(正式名称は髄腔内注射?)に関するものをみつけました。Intrathecal Injections in Children With Spinal Muscular Atrophy腰椎穿刺・脊髄注射って安全性とかどうなんだろうと以…

共働き復帰に向けた模索 その2

パパの職場復帰予定日がどんどん近づいてくるので、ひきつづきいろいろな所に問い合わせたり、相談したりしています。 でも、なかなか良い解決策はみつからず。。 夫婦で在宅勤務制度を活用して、パパママのどちらかが日中家にいるようにすれば、あとは看護…

直射日光対策

かずくんはバギーに乗っていると、どうしても上向きになって太陽の光が直接目に入ってしまいます。日よけを使っていますが、どうしてもカバーしきれないし、顔色も確認できにくくなるので、サングラスを試してみることにしました。ツルがちょい長かったです…

ヌシネルセンEAPのアップデート

ClinicalTrials.gov上のヌシネルセンEAP情報にアップデートが入っていました。Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With Type 1) Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Full Text View - ClinicalTr…

マーゲンチューブ入りました(模索中)

週一で行っているマーゲンチューブの交換には相変わらず手こずっています。先日、訪看さん曰く、遠くを見させると入りやすいとのことで、かずくんの好きなメロンパンナちゃんの人形を遠くに見せながら挑戦したら、すんなり入りました。今日も同じ方法で再挑…

ヌシネルセンのCHERISH治験がプライマリーエンドポイントを達成

Biogenがまたプレスリリースを出してました。media.biogen.comⅡ型を対象にした nusinersenの第三相治験CHERISHが中間評価でプライマリーエンドポイントを達成したそうです。主にⅠ型の治験結果をもとにしてるはずのFDAおよびEMAの審査にどう影響してくるんで…

CureSMAのInformation Packet

USの患者支援団体のひとつであるCureSMAは、新しい患者家族向けにInformation Packetというものを提供しています。中身は CureSMAが発行している冊子の電子データ(PDF)が入ったCD-Rで、依頼すると日本にも送ってくれます。しかも送料はあちら持ちです。た…

USでヌシネルセンEAPがスタートしたようです

US(+いくつかの国)で行うEAP(日本で言うところの拡大治験)がいよいよスタートしたみたいです。ClinicalTrials.gov上で ヌシネルセンEAPのステータスがAvailableに変わりました。また、Biogenのサイトでも、EAPがActiveになったことを伝えています。Clin…

そよ&そよそよ対決

寝たきりのちびっ子がいる家庭でよく使われているであろうアテックス製の涼感寝具、我が家にもあります。うちにあるのは「そよ」です。毎日大活躍です。でもたまに汚れるので、そのときは本体を洗濯機で洗っています。洗っている最中は、かずくんはあっとい…

ヌシネルセンの申請がFDAとEMAで受理されました

Biogenがプレスリリースを出してました。USのFDAとEUのEMAで、それぞれ申請が受理(Accept)されたそうです。USのほうは、申請から60日以内にAcceptの判断が下されるとのことでしたが、30日とちょっとで受理されたみたいです。企業側だけでなく、規制当局側…

公園を散歩

日曜日は天気がよかったので、車で15分くらいのところにある都立の公園に行ってきました。園内をてくてくと散歩しつつ、ひろびろとした芝生でエネーボを飲んできました。帰ったあとは、例によってかずくんは爆睡です(^_^)

アンパンマンおもちゃの改造

アンパンマンのおもちゃを改造してスイッチで遊べるようにしました。お気に入りのおもちゃだったので、自分で音が出せるようになって喜んでくれたみたいです。

秋の散歩

秋になってだいぶ涼しくなってきたので、夏前に行っていた訪看さんとの散歩を復活させることにしました。今日は、ちょっと大回りにして、電車を見に行った後で家の裏の小川沿いも散歩して、どんぐりを拾ってきました。 かずくんは、家に帰ったら疲れたみたい…

家族会の懇親会に参加してみました

10月15日に、SMA家族会のⅠ型家族向けの集まりが品川であり、パパだけ参加してきました。うちから品川まではけっこうあるので、残念ながらかずくん(とママ)は家で留守番してました。遅刻して少し遅れての参加となりましたが、確定診断〜在宅移行準備の際に…

福祉車両

かずくんの病気が判明する直前にマツダのデミオを買っていたのですが、これじゃかずくんを乗せられないよねということで、もったいないですが諦めて早々に福祉車両に乗り換えることにしました。大きいサイズの車も含めるとハイエースとかありますが、駐車場…

AveXisがWorld Muscle Society Congressで公開した情報

AveXis社が、スペインで行われたWorld Muscle Society CongressにてAVXS-101のPhase 1 Trialの中間結果を公開していました。CureSMAのサイト上にプレゼン資料もアップされていました。AVXS-101って、既存のSMN1遺伝子を置き換えるのかと思っていたら、どうも…

児童発達支援施設に行ってきました

今日ははじめて児童発達支援施設に行ってきました。保育園に行ったことがないので正確なところはわかりませんが、遊んだり、散歩したり、お絵描きしたりと、基本的には保育園みたいなことをするのかなという感じでした。今日は初日ということで、かずくんが…

ヌシネルセンがEUでも市販承認申請を出しました

SMA EuropeというEUの患者・研究者団体のサイトで、ヌシネルセンがEUでも市販承認申請を出したとのニュースが出ていました。http://www.sma-europe.eu/about/www.sma-europe.eu9月26日付のニュースで、今後数週間のうちにEUでも申請を行うと言っていましたの…

BLE接続版かずくんスイッチの作製 その2

その1はこちら。ケース加工とハンダ付けも終わり、無事にBLE版スイッチインターフェースが完成しました。例によって、ケースの穴開けが一番大変でした。 今回使用した主な部品は以下の通り。トータルで6,000円ほどかかりました。 # 部品 説明 1 Adafruit Fea…

BLE接続版かずくんスイッチの作製 その1

以前こちらで紹介した通り、かずくんがiPadを操作できるようにArduino UnoとRN42 Bluetoothモジュールを使用してBluetooth接続スイッチインターフェースを自作していましたが、いろいろ不満があったので2号機を作ることにしました。1号機は、Bluetoothのバー…

快をささえる 難病ケア スターティングガイド

快をささえる 難病ケア スターティングガイド作者: 河原仁志,中山優季出版社/メーカー: 医学書院発売日: 2016/07/19メディア: 単行本この商品を含むブログを見るかずくんの日々のケアの参考にするために、重症心身障害児のケアや難病ケアの本をたまに読んで…

BiogenがFDA申請とEAPについてPodcastを公開してました

BiogenがヌシネルセンのFDA申請とEAPについてPodcastを公開していました。トランスクリプトも公開されています。US以外でのEAPについては次のように話していました。 US以外の国で治験に参加していた医療施設(nusinersen trial centers)は、その施設が望む…

夫婦共働き復帰に向けた模索

かずくんが退院してしばらくするまでは、パパママで育休を取っていました。その後、もともと予定していた時期が来たので、ママが職場復帰し、その後はパパが主にかずくんの日中の面倒を見ています。でも、パパもそろそろ職場復帰の予定時期が近づいており、…

Biogen・IonisがFDAへの新薬承認申請(NDA)を行いました

Biogen・IonisがFDAへの新薬承認申請(NDA)を完了させたそうです。いくつかのサイトでニュースが出ていました。 Biogen Completes Rolling Submission of New Drug Application to FDA for Nusinersen as a Treatment for Spinal Muscular Atrophy | Biogen…

はじめての靴

医療型児童発達支援施設に通う準備を進めています。先日は、通う予定の施設の経営母体であるクリニックの院長先生に診察していただきました。その中で、通うにあたって不慮の事故を防ぐために靴がいりますねと言われました。ちょっとぶつかった時に、足が変…

【続報 その3】ヌシネルセンUS EAPの参加条件が変わってました(結局のところ変わらないそうです)

今までの経緯はこちらとこちらとこちら。アメリカの患者団体CureSMAが 、Biogen が出した情報をFacebook上でシェアしてました。EAPの条件が変更されるのではないかという件について、Biogenが正式にその予定はないことを表明しています。ということで、参加…

バスチェアーが来ました

かずくんも1歳になってだいぶお兄ちゃんっぽい身長・体重になってきたので、訪看さんからそろそろバスチェアーを検討してはと言われていました。 都の事業で来ていただいている訪問看護事業部からバスチェアーを借りることができたので、しばらく利用してい…

【続報 その2】ヌシネルセンUS EAPの参加条件が変わってました

今までの経緯はこちらとこちら。USで実施予定のEAPについて、いくつかの治験実施サイトの医師が年齢制限(生後12ヶ月以内!)を設けるよう主張している件について、The Fast Movementがまた情報発信していました。今回は特に新しい情報はありませんが、患者…

【続報 その1】ヌシネルセンUS EAPの参加条件が変わってました

元記事はこちら。USでのヌシネルセン拡大治験の参加条件が変わった件で、アメリカのThe Fast Movementという団体がFacebook上で情報を出していました。この団体は、SMA治療薬の早期アクセスを求める団体です。いくつかの情報がまじっていますが、要約すると…

ヌシネルセンUS EAPの参加条件が変わってました

ClinicalTrials.govに出ていたUSでのヌシネルセンのEAP(Expanded Access Program : 日本の拡大治験に該当する制度)に関する情報が更新されてました。Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With…

手の力

今日気付いたのですが、これまでかずくんは両手ともグーパーができていましたが、どうも右手は筋力が弱くなってグーをすることができなくなってしまったようです。 徐々に筋肉が弱くなることはわかっていたので、あまりショックはないですが、タッチセンサー…

明け方の無呼吸アラーム

朝5時に呼吸器のアラームが突然鳴りはじめ、また痰詰まりかたと思って飛び起きて痰吸引+アンビューをしたところ、特に問題なさそう。なんだろうと思って呼吸器の画面を見てみたら、見慣れないアラームが出てました。 「無呼吸」というアラームで、メーカー…

かずくん担当者会議

昨日は、お世話になっているケアマネさんに音頭をとっていただき、かずくんの担当者会議というものを開催していただきました。 日ごろかずくんの世話をしていただいている訪問看護ステーション、ヘルパーさん事業所、市役所、保健所、呼吸器メーカーから総勢…

IONIS発ヌシネルセンの情報

PubMed等を使ってヌシネルセンの情報を探していましたが、ようやく治験の結果らしき情報をみつけました。 USでSMA治療薬の早期アクセスを求める団体The FAST MovementのサイトにIONIS発の情報へのリンクがありました。1つめは、2015年6月時点の情報。こちら…

マーゲン入らず

SMAⅠ型っ子の場合、気切と同時に胃ろうにする方もいらっしゃるようですが、かずくんの場合は経鼻経管でマーゲンチューブを使用しています。マーゲンチューブは1週間ごとに挿入する鼻の穴を替えて入れています。 最近、このマーゲンチューブの入れ替えに手こ…

再び救急車

今日は療育施設にPTに行きましたが、その帰り道に車の中で、呼吸器のVte下限アラームが鳴り始めました。ママが急いでアンビューでバクバクを始めると同時に、車を止めて吸引をしましたが、吸引が終わる頃にはサチレーションが40台まで下がっていました。その…

寄り目

今日は雨の中、リハビリで通っている療育施設に行き、眼科を受診しました。 1〜2ヶ月ほど前から、眠い時を中心によく寄り目になるため、目を検査してもらいました。 検査の結果、乱視がけっこうあることはわかりましたが、それ以外は問題ないとのこと。寄り…

USにおけるNusinersen拡大アクセスプログラム(EAP)の追加情報

The Fast (Families for Accelration of SMA Treatments) Movementという団体のFacebookアカウントに、USでのEAPに関する情報が投稿されてました。投稿の主な内容は、EAPに参加した場合の保険適用に関する話で、国民皆保険制度のある日本人にはあまり関係な…

USにおける Nusinersen(ISIS-SNMRx)拡大アクセスプログラムの参加条件

IONIS/Biogenが申請に向けて動いている新薬Nusinersen(旧名ISIS-SNMRx)は、USで拡大アクセスプログラム(EAP)を行うとのことでしたが、clinicaltrials.govのほうに情報が出てました。Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With…

ベビーカーに呼吸器を載せる

退院に向けた準備と並行して、福祉バギーの作製も業者さんに依頼していましたが、すぐには完成しないということで、一時的にベビーカーに呼吸器を載せて院内の散歩等をしていたときがあります。 バギーボードという補助ボード(もともとの用途は、上の子ども…