かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

はじめての歯医者

今日はかずくんは歯医者を初体験してきました。ほんとうは1歳半になるタイミングで、市がやっている無料の歯科検診を受けられたのですが、普通の歯医者さんじゃ受け入れてくれないだろうなーと思い、最初っから行く気ゼロでスルーしていました。でも歯は早い…

タミヤ歩く象工作セットを改造 その2

タッチセンサー式スイッチでたまに動作しないのがやっぱり気になったので、もう少し手を加えてみることにしました。たぶん流れている電流量が多すぎて、タッチセンサーのほうが動作不良状態になってるんだろうなと思い、いろいろ調べてみました。そしたらど…

タミヤ歩く象工作セットを改造

GW2日目は、タミヤから出ている歩く象工作セットを改造して、スイッチで動かせるようにしてみました。 まずは普通に組み立てて動作を確認し、その後モノラルジャックをはんだで取り付けて完成。今回は超簡単でした。でも、タッチセンサーのスイッチだとたま…

GW初日は武蔵野公園へ

GW初日は車で公園に行ってきました。いつもは野川公園に行っていますが、今回は気分転換も兼ねて隣の武蔵野公園へ。木がちょろちょろ生えてるだけでパッとしないイメージがありましたが、雑木林があったり野球場があったりして、広場ばっかりの野川公園より…

入院中の痰詰まり

かずくんは、今週は急遽検査入院となり、3日ほどお世話になっている大学病院に泊まっていました。都立神経病院の時もそうでしたが、なぜか入院中だけ痰がとても硬くなります。付き添いしていたママによると、夜中もだいぶ苦しんでいて、あまり寝れていなかっ…

Spinraza:EUでCHMPが承認勧告

# recommendの訳を「推薦」としていましたが、「勧告」が適切なようなので、タイトルを変更すると共に、全体的に文を見直しましたようやくEUで動きがあったみたいですね。 EMA(欧州医薬品庁)の内部組織かと思いますが、CHMP(医薬品委員会)がスピンラザの…

USでのスピンラザ投与可能施設が公開されてました

CureSMAが、US内でスピンラザを処方してくれる施設の一覧を公開していました。Cure SMA | Spinraza Administration Sitesいちばん最後に、投与可能施設のある州が色分けされた合衆国地図が出てきますが、それを見る限りまだ半分くらいの州でしか投与可能にな…

吸引用具入れ

パパの復職が目前に迫ってきたので、やろうやろうと思っていて延び延びになっていた吸引用具入れをようやく作りました。行き当たりばったりで何度も縫い直したりして、4日ほどかけてなんとか完成しました。が、、、基本のデザインをしっかりしていないせいで…

Roche RG7916の日本での状況?

中外製薬の2016年12月期の決算発表補足資料に、RG7916の記述がありました。https://www.chugai-pharm.co.jp/ir/pdf/170201jPipeline.pdf第I相臨床試験を開始とのことです。これって、US・EUでやっているFirefish・Sunfish治験のことなのかなと思っていました…

ヌシネルセンEAPのアップデート

SMA Europeのサイトに、ヌシネルセンEAPのアップデートが出ていました。www.sma-europe.eu主にEUの国々で行っているEAP(拡大治験)は、乳幼児期発症型(ほぼⅠ型に該当)を対象にしています。今回のアップデートでは、これをⅡ型・Ⅲ型に拡大する予定はないと…

Facebook上のスピンラザ動画

Facebookで13歳のお子さんの動画を見つけました。参考になりそうなのでリンクを貼っておきます。スピンラザの投与は2回実施済みだそうで、見た感じではI型のお子さんのようです。https://www.facebook.com/MrsHeatherScanlon/videos/10208259210590248/見て…

足の装具

先月から作製を依頼していた足の装具が完成しました。リハでお世話になっている療育施設で、整形外科受診&装具師さんに見ていただき、型取りや仮合わせを経て完成となりました。バギーに乗る時などに使用してみようかと思っています。フルオーダーというこ…

Roche RG7916の情報

RG7916はUSやEUでは治験が進んでいますが、日本での話がなかなか出てきません。でも、Rocheグループ傘下の中外製薬のサイトに、RG7916の記述がありました。開発パイプラインの一覧のなかに、しっかり載ってます(^_^)www.chugai-pharm.co.jp今後に期待、です…

バイオジェン社の記事

この1ヶ月ほどバタバタしていて、児童発達支援施設に全然行けてなかったのですが、今日はひさしぶりに行くことが出来ました。児童発達支援施設がイマイチ苦手なかずくん、いつもは施設に着いた途端に「ここやだ〜(T-T)」となってしばらく泣きやみませんが、…

USでのスピンラザの普及状況

今日はかずくんは、初OTでスイッチの持ち方等をみていただきました。でも、初OT室&初OTの先生だったこともあり、早々にウェーんとなってしまい、途中で疲れきって寝てしまいました(^_^;)さて、ちょっと前のCure SMAのwebinarで、スピンラザを投与できる施設…

Rocheのアップデート

Rocheが2つの新薬候補についてアップデートを出してました。SMA Europeのサイト上で、アップデートが公開されています。 Olesoxime Olesoximeはずいぶん前から治験を行っているようですね。経口薬で、ミトコンドリアの機能を維持し、細胞の機能をサポートす…

視線入力装置の続き

本人でHeartyAiのキャリブレーションもでき、視線の認識精度がだいぶあがりました。いちおううまく動作しているみたいです。が、、かずくんはあんまし面白くなさそう・・・。今日は通院で疲れたのもあるのか、終始むすっとした顔で視線入力練習ソフトのゲー…

視線入力装置Tobii Eye Tracker 4Cが来ました

結局、先週の金曜日にゲーム用の視線入力装置Tobii Eye Tracker 4Cをポチりました。送料込みで€174、日本円で21,627円でした。スウェーデンからの発送で、なんと土日月の3連休明けの火曜日午前中に届きました。UPSおそるべし。 通関で関税か消費税をとられる…

視線入力装置

視線入力装置って、超お高い&学齢児以上じゃないと給付がでないイメージがありましたが、安価なゲーム用の視線入力装置があって、それを障害者向けに利用することも可能なんですね。tobiigaming.com障害者向け視線入力装置を作っているTobii社がゲーミング…

AVXS-101のニュース

AveXis社がAVXS-101の治験の結果をプレスリリースとして出していました。http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle_print&ID=2254564今回発表されたのは、1型を対象にしてプラセボ群をおかずに行われたPhase 1 Study(第1相試…

Facebook上のスピンラザ関連情報

Facebook上でspinrazaを検索していくつか気になった情報をみつけました。いずれもUSでの話です。 脊髄注射の動画 スピンラザを患者さんに実際に注射しているところを撮った動画を公開している方がいました。参考になりそうなのでリンクを貼っておきます。Ste…

マシモRad5が来ました

日常生活用具での購入を進めていたマシモRad5が来ました! 正面から見るとRad8とあまり変わりませんが、二つ目の写真のようにRad8の後ろをぶった切ったような形状をしています。赤いカバーを外すともっと薄くなります。到着してさっそくアラーム設定をしてみ…

初ショートステイ

今週末はかずくんと初めてショートステイに挑戦してきました。成育医療研究センターにあるもみじの家です。かずくんは、初日はここどこじゃー(T-T) という感じで目をキョロキョロさせてましたが、2日目はだいぶ慣れて、お風呂のジャグジーに興奮したりしてま…

見守りカメラ再構築・・・

以前こちらで投稿した見守りカメラですが、Raspberry Piに使用していたSDカードを不注意で破損してしまい、泣く泣く再構築することになりました。再構築ついでに、手順をメモメモ。 カメラにはLogicool製のWebcam C920rを使用し、H.264エンコーディングでス…

吸引器の持ち歩き方に悩み中

かずくんと外出する際、バギーの荷台には呼吸器・酸素ボンベ・吸引器・持続吸引器・バッテリーを載せています。ぴったり収まるのはいいのですが、フレームが邪魔しているせいで荷台内へのアクセスが悪く、特に吸引器を操作する際に使い勝手の悪い思いをして…

Cure SMAがWebinarを公開してました - Spinraza Access Update Webinar

Cure SMAがまたSpinrazaのWebinarを開いたみたいで、当日の録画と資料を公開してました。今回もUS向けの内容です。Cure SMA Spinraza Access Update Webinar 2.14.17 - U.S. Only動画のほうはちゃんと見てないので資料ベースでの話になりますが、内容的には…

読書メモ - 細胞の中の分子生物学

細胞の中の分子生物学 最新・生命科学入門 (ブルーバックス)作者: 森和俊出版社/メーカー: 講談社発売日: 2016/05/20メディア: 新書この商品を含むブログ (4件) を見るSMA関連の書籍や論文を読んでいて、遺伝子とかタンパク質の話になるとチンプンカンプンに…

読書メモ - SMA発症後のSMN修復に関する論文

気になる論文を見つけたので、健康診断の待ち時間を使って読んでみました。JCI - Postsymptomatic restoration of SMN rescues the disease phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophySMAを発現し、かつ誕生後の任意のタイミングでSMN遺…

マーゲンチューブを疑似体験

育休中でも健康診断があるので、いい機会だからマーゲンチューブの挿入を疑似体験しようと思い、鼻からの胃カメラに挑戦してみました。麻酔してるから痛みはほとんどなかったけど、やっぱりつらかったです(>_かずくんはこれを毎週やってるのかと思うと、ほん…

よだれかけ

「趣味?の手芸」第2弾ということで、よだれかけを作ってみました。最初は長方形で作りましたが、顎のラインにフィットしないので、2つめはブーメラン型にしてみました。ちょっと小さかったかな?