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かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 16

Chapter 7以降、しばらく専門的な話が続くので、すっとばしてChapter 16から続きを読むことにしました。Chapter 16からは、治療方法の開発の話や、治験の話が続きます。Chatper 16のタイトルは、Spinal Muscular Atrophy Therapeutics Developmentです。治療…

読書メモ - 細胞の中の分子生物学

細胞の中の分子生物学 最新・生命科学入門 (ブルーバックス)作者: 森和俊出版社/メーカー: 講談社発売日: 2016/05/20メディア: 新書この商品を含むブログ (4件) を見るSMA関連の書籍や論文を読んでいて、遺伝子とかタンパク質の話になるとチンプンカンプンに…

読書メモ - SMA発症後のSMN修復に関する論文

気になる論文を見つけたので、健康診断の待ち時間を使って読んでみました。JCI - Postsymptomatic restoration of SMN rescues the disease phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophySMAを発現し、かつ誕生後の任意のタイミングでSMN遺…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 6

以前公開していた記事にいくつか間違いをみつけたので、全体的に見直して再投稿しました。今回は Chapter 6: The Function of Survival Motor Neuron Complex and Its Role in Spinal Muscular Atrophy Pathogenesis です。この章はかなり手こずりました。Wi…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 5

今回は Chapter 5: Transcriptional and Splicing Regulation of Spinal Muscular Atrophy Genes です。日本語にすると、「SMAに関連する遺伝子の転写とスプライシングの制御」でしょうか。この章は、まるまるSMN遺伝子とSMNタンパク質の生成過程に関する説…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 4

今回は Chpater 4: Strategy for the Molecular Testing of Spinal Muscular Atrophy です。章のタイトルを訳すと「SMAにおける分子検査の戦略」となりそうですが、要は遺伝子検査に関する章のようです。SMAの遺伝子診断でまず最初にやることは、SMN1の同型…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 3

今回は、Chapter 3: Standard of Care for Spinal Muscular Atrophy です。 Standard of Care(SOC)は日本語にすると「治療標準」かなと思いましたが、医療用語的には「標準治療」が正しいみたいです。(仕事柄、なんでも標準化を進めると中身が形骸化して…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 2

今回は Chapter 2: Developmental Aspects and Pathological Findings in Spinal Muscular Atrophy を読みました。この章はまるまる病理に関する章で、残念ながら素人にはチンプンカンプンでした (T_T)細かいところは本当にまったくわかりませんでしたが、た…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 1

先日手に入れたSMAの本がけっこう良さそうなので、読んでいて気になった点を中心に、備忘代りにブログに書いていこうと思います。まずは「Chapter 1: Spinal Muscular Atrophy: 125 Years Later and on the Verge of a Cure」から。この章は最初の章というこ…

SMAの本を入手してみました

SMAの本を出版社のサイトでポチって購入してみました。 CureSMAのサイトで紹介されていた本で、医療従事者向けの本らしく、とても濃い〜内容のようです。これは素人には読みこなすのは難しいかもしれません (^_^;; 出版社のサイトから直接購入するのをお勧め…

快をささえる 難病ケア スターティングガイド

快をささえる 難病ケア スターティングガイド作者: 河原仁志,中山優季出版社/メーカー: 医学書院発売日: 2016/07/19メディア: 単行本この商品を含むブログを見るかずくんの日々のケアの参考にするために、重症心身障害児のケアや難病ケアの本をたまに読んで…