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かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Rocheのアップデート

Rocheが2つの新薬候補についてアップデートを出してました。SMA Europeのサイト上で、アップデートが公開されています。 Olesoxime Olesoximeはずいぶん前から治験を行っているようですね。経口薬で、ミトコンドリアの機能を維持し、細胞の機能をサポートす…

視線入力装置の続き

本人でHeartyAiのキャリブレーションもでき、視線の認識精度がだいぶあがりました。いちおううまく動作しているみたいです。が、、かずくんはあんまし面白くなさそう・・・。今日は通院で疲れたのもあるのか、終始むすっとした顔で視線入力練習ソフトのゲー…

視線入力装置Tobii Eye Tracker 4Cが来ました

結局、先週の金曜日にゲーム用の視線入力装置Tobii Eye Tracker 4Cをポチりました。送料込みで€174、日本円で21,627円でした。スウェーデンからの発送で、なんと土日月の3連休明けの火曜日午前中に届きました。UPSおそるべし。 通関で関税か消費税をとられる…

視線入力装置

視線入力装置って、超お高い&学齢児以上じゃないと給付がでないイメージがありましたが、安価なゲーム用の視線入力装置があって、それを障害者向けに利用することも可能なんですね。tobiigaming.com障害者向け視線入力装置を作っているTobii社がゲーミング…

AVXS-101のニュース

AveXis社がAVXS-101の治験の結果をプレスリリースとして出していました。http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle_print&ID=2254564今回発表されたのは、1型を対象にしてプラセボ群をおかずに行われたPhase 1 Study(第1相試…

Facebook上のスピンラザ関連情報

Facebook上でspinrazaを検索していくつか気になった情報をみつけました。いずれもUSでの話です。 脊髄注射の動画 スピンラザを患者さんに実際に注射しているところを撮った動画を公開している方がいました。参考になりそうなのでリンクを貼っておきます。Ste…

マシモRad5が来ました

日常生活用具での購入を進めていたマシモRad5が来ました! 正面から見るとRad8とあまり変わりませんが、二つ目の写真のようにRad8の後ろをぶった切ったような形状をしています。赤いカバーを外すともっと薄くなります。到着してさっそくアラーム設定をしてみ…

初ショートステイ

今週末はかずくんと初めてショートステイに挑戦してきました。成育医療研究センターにあるもみじの家です。かずくんは、初日はここどこじゃー(T-T) という感じで目をキョロキョロさせてましたが、2日目はだいぶ慣れて、お風呂のジャグジーに興奮したりしてま…

見守りカメラ再構築・・・

以前こちらで投稿した見守りカメラですが、Raspberry Piに使用していたSDカードを不注意で破損してしまい、泣く泣く再構築することになりました。再構築ついでに、手順をメモメモ。 カメラにはLogicool製のWebcam C920rを使用し、H.264エンコーディングでス…

吸引器の持ち歩き方に悩み中

かずくんと外出する際、バギーの荷台には呼吸器・酸素ボンベ・吸引器・持続吸引器・バッテリーを載せています。ぴったり収まるのはいいのですが、フレームが邪魔しているせいで荷台内へのアクセスが悪く、特に吸引器を操作する際に使い勝手の悪い思いをして…

Cure SMAがWebinarを公開してました - Spinraza Access Update Webinar

Cure SMAがまたSpinrazaのWebinarを開いたみたいで、当日の録画と資料を公開してました。今回もUS向けの内容です。Cure SMA Spinraza Access Update Webinar 2.14.17 - U.S. Only動画のほうはちゃんと見てないので資料ベースでの話になりますが、内容的には…

読書メモ - 細胞の中の分子生物学

細胞の中の分子生物学 最新・生命科学入門 (ブルーバックス)作者: 森和俊出版社/メーカー: 講談社発売日: 2016/05/20メディア: 新書この商品を含むブログ (4件) を見るSMA関連の書籍や論文を読んでいて、遺伝子とかタンパク質の話になるとチンプンカンプンに…

読書メモ - SMA発症後のSMN修復に関する論文

気になる論文を見つけたので、健康診断の待ち時間を使って読んでみました。JCI - Postsymptomatic restoration of SMN rescues the disease phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophySMAを発現し、かつ誕生後の任意のタイミングでSMN遺…

マーゲンチューブを疑似体験

育休中でも健康診断があるので、いい機会だからマーゲンチューブの挿入を疑似体験しようと思い、鼻からの胃カメラに挑戦してみました。麻酔してるから痛みはほとんどなかったけど、やっぱりつらかったです(>_かずくんはこれを毎週やってるのかと思うと、ほん…

よだれかけ

「趣味?の手芸」第2弾ということで、よだれかけを作ってみました。最初は長方形で作りましたが、顎のラインにフィットしないので、2つめはブーメラン型にしてみました。ちょっと小さかったかな?

カフアシスト来ました!

ついに!かずくん用カフアシストが来ましたー。さっそく試してみたところ、かずくんは一瞬だけ「なんじゃ〜泣」みたいな顔になりましたが、さすがに病院で何度か練習したせいか、すぐにふだんの顔に戻りました。で、痰も結構とれました。カニューレには乾燥…

気になる鼻水吸引器

かずくんは鼻水が多く、ちょっとした外出でもほぼ間違いなく吸引が必要になります。先月までは散歩中の鼻の吸引にも市役所の助成で購入した吸引器「おもいやり」を使っていましたが、後片づけが大変なので、電池で動く携帯用の鼻水専用吸引器を購入してみま…

再生医療の話

NHKのニュースによると、iPSを使って脊髄損傷の機能回復を目指す臨床研究の話があるそうです。 www3.nhk.or.jpどいう治療になるのかなと思っていろいろ検索してみたら、↓のサイトに詳しく載っていました。 academist-cf.comこのサイトによると、再生する細胞…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 6

以前公開していた記事にいくつか間違いをみつけたので、全体的に見直して再投稿しました。今回は Chapter 6: The Function of Survival Motor Neuron Complex and Its Role in Spinal Muscular Atrophy Pathogenesis です。この章はかなり手こずりました。Wi…

新薬の開発状況(スピンラザ以外)

SMAコミュニティ内ではすっかりスピンラザのニュースで持ち切りですが、それ以外の新薬候補も徐々に話が進んでいるみたいです。 Roche RG7916 Rocheが出したCommunity Updateによると、EUでPhase 2の治験の参加者を募集しているようです。Ⅰ型を対象にしたFir…

パルスオキシメーター用の入れ物 ふたたび

昨日完成させたパルスオキシメーターの入れ物、あまりにもひどい仕上がりなので、思い切って、今日一日かけてはじめから作り直してみました。 かずくんが寝ている間と、訪看さん/ヘルパーさんがいる間に黙々と作業し、無事に夕方前には完成しました。こんど…

パルスオキシメーター用の入れ物を作ってみました

酸素の業者さんからお借りしているマシモのパルスオキシメーター、とにかくでかい。移動中に置き場所に困るので、ミシンを使って入れ物を自作してみました。パパ初裁縫でしたが、見た目は悪いですがなんとか完成しました。と、ここまでは良かったのですが、…

検査入院中の痰詰まりに関する考察

今週は初めての検査入院(しかも初めての病院)でしたが、こちらにも書いた通り、入院中はとにかく痰が固くなって大変でした。最初は、温度・湿度の変化によるものだと考えていましたが、湿度計を持ち込んだところ、たしかに深夜はカラッカラになりますが、…

スピンラザ:USで保険会社が範囲を狭めて保険適用

/* 本記事の内容は、日本はまったく関係ありません。米国での話です。 */Facebook上でのThe Fast Movementの投稿によると、USではAnthem Insuranceという保険会社が、スピンラザの保険適用をⅠ型のみに限定しているそうです。Xconomyというサイトにも記事が出…

光ファイバーで肉芽のチェック

最近、ごくたまに気切孔から吸引した時に血がひけるので、神経病院に入院してる間に、耳鼻科で気管の中がどうなっているか診ていただきました。カニューレを抜いて光ファイバーを入れてチェックすると聞いて、パパママはかなりビビりましたが、そこはさすが…

都立神経病院でカフアシストの練習

今週は、都立神経病院に入院して、カフアシストの練習をしてきました。2泊くらいで帰れるかなと思っていましたが、結局1週間まるまるかかってしまいました。その間、午前と午後の2回ずつしかカフアシストを練習できなかったので、あとはひたすら待ち(^^;;…

人工鼻 苦手克服作戦

この2週間くらいで人工鼻の苦手度が一気にヒートアップしたかずくん、加温加湿器の持ち歩きを検討していますが、やはり取り回しのしやすさで考えると人工鼻がだんぜん楽。ということで、なんとか人工鼻の苦手意識を克服できないかも並行して検討しています。…

SMA EuropeのCommunity Update

スピンラザに関して、SMA EuropeがBiogenからの情報をCommunity Updateとして出してました。www.sma-europe.euあまり目新しい情報はないようでしたが、EUでは現在、乳幼児発症型(ほぼⅠ型に該当)を対象にEAP(日本で言うところの拡大治験)を実施していて、…

苦手な人工鼻

かずくんは、病院で在宅移行の準備をしている時から人工鼻が苦手です。当時は、支給される予定だったプラスチック製のカテーテルマウントだと、人工鼻を付けた時にどうしてもサチレーションが下がっちゃうので、院内で使っていたシリコン製のカテーテルマウ…

寒風の中を散歩

寒気が来てて今日はとても寒い一日でした。ほんとは今日は児童発達支援施設に行く予定でしたが、かずくんはめずらしく夜中によだれと痰詰まりであまり眠れなかったようなので、施設はお休みにして朝はゆっくりしてました。かわりにお昼前の日差しが暖い時間…

TOGETHER IN SMA(日本語サイト)!!

USオンリーで開設されていたtogetherinsma.comの日本語版が早くも公開されてました!www.togetherinsma.jpUS BiogenのサイトにリンクがあってJapan Onlyと書かれていました。また、実際のサイトにも「このサイトは日本国内向けに運営しています」と書かれて…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 5

今回は Chapter 5: Transcriptional and Splicing Regulation of Spinal Muscular Atrophy Genes です。日本語にすると、「SMAに関連する遺伝子の転写とスプライシングの制御」でしょうか。この章は、まるまるSMN遺伝子とSMNタンパク質の生成過程に関する説…

久しぶりの便秘・・・

今日は久しぶりの療育施設で、かずくんはすっかり疲れてしまい、夕方は爆睡してました。さて、エネーボの注入回数を4回に変更して3日目、なんと便秘になってしまいました。。 最近はウンチの回数・タイミングはだいぶ安定していて、朝・夕・晩の3回で定着し…

エネーボ注入回数を変更

エネーボの注入はこれまで1日5回。白湯で薄めたハーフエネーボを7, 11, 15, 19, 23時に、それぞれ180, 180, 180, 180, 90ml注入してました。かずくんもだいぶ胃腸が強くなってきたみたいなので、パパママの負担軽減を考えて、最後の注入をやめて4回の注入に…

CureSMA主催のSPINRAZA Webinar

CureSMAが1月3日に行ったWebinarの動画がYoutubeにアップされてました。Cure SMA Webinar on Spinraza(TM) Approval - U.S. Only内容は、USの居住者を対象にしたスピンラザおよびスピンラザの投薬に関する説明です。基本的にはspinraza.comやPrescribing Inf…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 4

今回は Chpater 4: Strategy for the Molecular Testing of Spinal Muscular Atrophy です。章のタイトルを訳すと「SMAにおける分子検査の戦略」となりそうですが、要は遺伝子検査に関する章のようです。SMAの遺伝子診断でまず最初にやることは、SMN1の同型…

元旦はバギーで散歩

明けましておめでとうございます。 元旦は天気が良かったので、いつもの散歩コースをバギーでゆるゆる歩いてきました。

スイッチでマリオラン

マリオランをiPadにインストールして、スイッチで遊べるようにしてみました。 1-1面はたまに自力でクリアしています(^_^)

USでのスピンラザの価格が出たみたいです

二次ソースなので本当かどうかはわかりませんが、USでのスピンラザのList Price(たぶん定価に該当する価格)がいくつかのニュースサイトに出てました。一回の注入で$125,000だそうです。(繰り返しますが、二次ソースなので本当かどうかは定かではありませ…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 3

今回は、Chapter 3: Standard of Care for Spinal Muscular Atrophy です。 Standard of Care(SOC)は日本語にすると「治療標準」かなと思いましたが、医療用語的には「標準治療」が正しいみたいです。(仕事柄、なんでも標準化を進めると中身が形骸化して…

アイザックくんの近況

USでスピンラザのEAPに参加しているアイザックくんのブログで、アップデートがありました。2回目の投与まで無事に終わり、現在3回目を待っているとのこと。今のところ、何の変化もないそうです。アイザック君のママさんは、効果についてはけっこう慎重(本人…

USでのスピンラザ(ヌシネルセン)承認の追加情報 その3

www.spinraza.com等で公開されているPrescribing Informationは、日本でいうところの添付文書に該当するっぽく、いろいろな情報が載っています。今回はこのPrescribing Informationから読み取れる情報をいくつかピックアップしてみます。/* 以下の文章は、素…

USでのスピンラザ(ヌシネルセン)承認の追加情報 その2

ニュースサイトにいくつか記事が出てきました。Boston Globeというボストンに拠点のある新聞社のサイトに出た記事です。けっこう詳しく載ってます。USでの薬価は早くて来週以降に出てくるそうです。 www.bostonglobe.com 続いてForbesのサイトから。こちらは…

USでのスピンラザ(ヌシネルセン)承認の追加情報 その1

USでのスピンラザの承認に伴って、ネット上にいくつか情報が出てきていますので、リンクを張っておきます。まずは、各組織・団体からのプレスリリースです。 スピンラザ承認に関するFDAの発表 Biogen社のプレスリリース 開発元のIonis社のプレスリリース Cur…

FDAがスピンラザ(ヌシネルセン)を承認!!

USの患者さんにはビッグなクリスマスプレゼントです!なんとスピンラザ(ヌシネルセン)がFDAによって承認されました。10月に申請が受理されて、通常であれば優先審査でそこから6ヶ月かかるところが、なんと2ヶ月で承認となりました。もうクリスマスシーズン…

アンビューの分解

バックバルブマスク・蘇生バック等いろいろな呼び方がありますが、我が家では「アンビュー」でほぼ定着しています。今まで呼吸器のメーカーさんからお借りしているもの1つを利用していましたが、予備を1つ追加で調達したので、お借りしているほうを分解し…

CureSMAがFDAとセッションを持ったそうです

USでのヌシネルセンの審査に関連して、CureSMAがFDAのリスニングセッションに参加したそうです。 Cure SMA | Cure SMA Participates in a Special FDA Listening Session CureSMAからは次の4点を主要な優先項目として説明したとのこと。(後半2つはちょっ…

Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy: Chapter 2

今回は Chapter 2: Developmental Aspects and Pathological Findings in Spinal Muscular Atrophy を読みました。この章はまるまる病理に関する章で、残念ながら素人にはチンプンカンプンでした (T_T)細かいところは本当にまったくわかりませんでしたが、た…

サングラスのツルを短く

直射日光対策で使用しているかずくん用のサングラス、ツルが長いので切ってみました。切断面はヤスリでけずり、さらに持続吸引に利用している金魚ポンプ用のチューブを短く切ってかぶせてみました。もうちょっと短くしても良さそうだけど、しばらくこれで運…

ヌシネルセン(スピンラザ)が日本でも新薬申請されました!

バイオジェン日本法人のサイトでプレスリリース出ましたね。www.biogen.co.jpUSの申請からわずか3ヶ月での日本での申請って、そうとう早いんだと思います。ドラッグラグはだいぶ解消していると聞いてたけど、ここまで短縮できたのは本当にすごい。たぶん関…