かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

海外でのスピンラザ情報まとめ

2017年は、ヌシネルセン/スピンラザの期待と不安が一番印象に残った一年でした。うちの場合はまだ投薬がスタートしたばかりだし、年齢が進んだ1型の子での投薬はこれから知見がたまってくる部分だと思うので、どれだけ効果があるか見極めるのは、2018年が終…

親なきあと問題

親なきあと問題、普段の生活では忘れていますが、ふと思い出したりすると、しばらく頭から離れなかったりします。関係する書籍もいくつか出ているので読んでみましたが、うちの子のように重度の身体障害のケースでは、あまりに参考にならないのかな?という…

読書メモ - Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy

こちら1年前に購入して何度か読書メモを投稿していましたが、ひととおり気になる章は読んだ気がするので、1つの投稿にまとめておきます。 ヌシネルセン/スピンラザがちょうど米国で承認申請をしていた2016年10月に出た本なので、若干情報は古いかもしれませ…

ヌシネルセンのカナダでの状況

オーストラリアに続き、カナダからも残念なニュースが入ってきました。CADTHというおそらくカナダ国内の薬の審査機関だと思うのですが、そこがヌシネルセンの審査結果を公表していました。https://www.cadth.ca/sites/default/files/cdr/complete/SR0525_Spi…

スピンラザ初回〜3回目投薬までの変化

今週、3回目の投薬まで終わったので、左手の変化を動画でまとめてみました。youtu.be若干ではありますが、少し可動域が増えてきているのと、複雑な動きができるようになってきているように見えます。まあいずれによせ、他人から見たら誤差の範囲の違いかもし…

オーストラリアでのヌシネルセンの状況

オーストラリアで、ヌシネルセンの承認がうまく進んでないみたいです。 ちょっと調べた感じでは、オーストラリアではTGAとPBACという2つのプロセスを経ないといけないらしく、TGAは承認を通ったみたいですが、後者のPBACがうまく行ってないみたいです。PBAC…

AVXS-101で新たな治験

AvexisのAVXS-101が新たな治験を始めるみたいです。Cure SMA | AveXis Announces Plan to Initiate Phase 1 Trial in SMA Type 2 Utilizing Intrathecal Delivery of AVXS-101これまでやってきた治験は1型を対象にしていましたが、今回は2型が対象です。また…

初回投薬が終わりました

さて、我が家もスピンラザ初回投薬が無事に終わりました。いまは2回目の投薬待ちです。投薬から1週間ほど経過して、気のせいかもしれないけど、なんか今までと違うかも?という症状がちょいちょい出てきました。 手指の力が少し強くなったような(気がする)…

レントゲン

我が家もようやくスピンラザを投薬できる目処が立ちました。ふだんお世話になっている病院が方針転換してくれて、急きょ話が進んで11月中に投薬を開始できそうです。ということで、今月上旬に投薬の準備で一度診察してきました。背骨のレントゲンを撮ったり…

まるとばつ

かずくんと何とかコミュニケーション手段を確立しようとして色々やってますが、いまいち成果が出てこない。。共働きになってからかずくんと接する時間が少なめになってるからかなーと思いつつ、早いとこなんとかしたい。以前、訪看さんに紙製の○×サインを作…

Fall Creators Update来ました

Windows 10 Fall Creators Updateの配信がスタートしました。我が家でもさっそく入れてみて、視線入力が使えるようになっているか確認してみました。Tobii Eyetracker 4cをつなげてみたところ、さっそく設定項目があらわれ、使えるようになっていました。位…

RG7916のCommunity Update

SMA Europeに、RG7916のアップデートが出ていました。2型・3型を対象としたSUNFISH治験に、51人の方が参加して、最大で2.5倍のSMNタンパク質の増加が見られたそうです。ただ、運動機能の改善が見られたかどうかについては言及がありませんでした。www.sma-eu…

最近の新薬開発状況

仕事に復帰してから新薬の開発状況をあまり追っていませんでしたが、最近いくつが動きがあったみたいなので、まとめてアップデートしておきます。 AveXis AVXS-101 Cure SMA | AveXis Announces Plan to Initiate Pivotal Trial of AVXS-101 in SMA Type 1 U…

はじめての病院で診察

今週はスピンラザの投薬にむけて、ふだんとは違う病院に行ってきました。 すぐに投薬とはならないと聞いたうえでの受診でしたが、やはりそのとおりで、今年中はまず絶対にない感じ、感触としてはたぶん来春くらいかな?という感じでした。病院としていろいろ…

モニターアーム導入

パソコン用にモニターアームを導入してみました。Amazon Basicブランドのアームとパソコン用アームマウントです。ベッドサイドテーブルに取り付けてみました。とりつけてみたらかなーり大げさな感じでしたが、かずくん的にはだいぶ快適なパソコン環境になっ…

3ヶ月ぶりの歯医者+最近の状況

3ヶ月ぶりに歯医者さんに行ってきました。家から車で15分くらいのところにスペシャルニーズ歯科をやっているクリニックがあり、今年の春から何度か診ていただいています。今回も口腔内をチェックしていただくのと、口腔リハについて教えていただきました。上…

マシモのケーブル変更

業者さんからお借りしているパルスオキシメーターのケーブルとプローブが変わりました。上が新しいケーブルで、下が古いケーブルです。まえのやつは裏表がわかりにくくて、よくプローブを間違えて挿してしまいましたが、今回のは間違えることはなさそうです…

カニューレ交換

かずくんはカニューレ交換を月1で病院で行っています。以前からカニューレ交換後は痰の傾向が変わって若干要注意だったのですが、ここ何ヶ月かは交換後に状態がとても不安定になる頻度がとても高くなっています。昨日もカニューレ交換をしたのですが、肺の奥…

タッチセンサースイッチを自作 その2

フレキシブルジョイントホースをもう1個入手できたので、さっそくスイッチ2個化に挑戦してみました。 ただ、先日のスケッチおよび回路だと、やっぱりセンサーを2個つなげると感度が安定しませんでした。いろいろ試行錯誤したところ、両方のセンサーで共有し…

タッチセンサースイッチを自作

レンタルで一時的に借りていたタッチセンサースイッチがとても使い勝手が良かったので、自分で作れないか調べてみたところ、静電容量式のセンサーなら簡単にできそうな気がしてきました。そこで、夏休みの自由研究として挑戦してみることにしました。(購入…

Windows 10がInsider Previewで視線入力に対応!

www.itmedia.co.jpこれはすごい!まずはTobii社のEye Tracker 4cに対応するそうです。ということで、一時的にPCにInsider Previewを入れてみました。 パパの目で試した感じでは、使い勝手は結構良さそうでした。音声読み上げもiPadほどではありませんが、ま…

視線入力装置 再び

春くらいに勢いで導入した視線入力装置は、Macに対応してないせいで我が家的にセットアップが超面倒くさいこともあり、その後はほとんど使用していませんでした。が、思い切ってWindows PCを導入し、あらためて挑戦してみました。 今回は、視線入力+スイッ…

USB接続版スイッチ・インターフェイス

Arduino Microを使って、USB接続のスイッチ・インターフェイスを作ってみました。主にパソコンでの利用を想定しています。今回はUSB接続と言うことで、内蔵電池や電源ボタンは不要です。例によってまずはブレッドボードを使って動作検証。ATMega32u4内蔵のプ…

共働き再開

昨年から復帰を模索していた共働き、ちょっと前になりますが2ヶ月の準備期間を経て6月から無事に再開となりました。一時はほぼあきらめていましたが、いろいろな方にお力添えいただき実現することができました。皆さまに本当に感謝です。住んでいる地域では…

テレビ・モニターの固定方法に悩み中

まだ早い気もしますが、すぐにテレビやパソコンを使いこなす日が来るだろうということで、テレビやモニターをどう固定するか悩んでいます。 現時点で考えられる案は4つ。 案1 モニターアームをカスタム導入 ライブクリエイターという業者さんが、フレキシブ…

US Biogenのプレスリリース

ちょっと前ですが、US BiogenからSPINRAZA関連のプレスリリースが出てました。media.biogen.comCure SMAのAnnual Conferenceにて、これまでの治験の結果を発表するという内容で、あまり細かい情報はないのですが、気になる話が2点ありました。 永続的な呼吸…

スピンラザ承認

家族会に参加されている方はご存知かと思いますが、ついに承認されましたね!www.nikkei.com申請から7ヶ月での承認、優先審査品目の平均は9ヶ月とのことなので、ほんとに早いと思います。 まずは1型を先に承認して、8月中に薬価収載、その後2,3型もほどなく…

SPINRAZA カナダで承認!

6月30日付けでカナダでも承認されたようです。The Fast MovementのFBページに出ていました。5q SMAが対象で、それ以外の制限はないとのこと。EUと同じですね。www.facebook.com

スピンラザ情報まとめ(2017年6月20日時点)

いよいよスピンラザの承認が目前にせまってきたようです。少しまとまった時間が持てたので、公になっていることをベースにスピンラザの情報をまとめてみました。以下の情報は素人が集めた情報をもとに記載しています。間違い等が含まれる可能性をご留意くだ…

2017 Annual SMA Conference

Cure SMAは毎年SMA Conferenceというのを開催しています。去年はDisney Worldで開催していて、すごいところでやるんだなと思っていたら、今年もDisney Worldで開催するようです。毎年Disney Worldでやってるのかもしれません。Cure SMAのサイトに、今年のCon…