かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や療育の記録をつづっていこうと思います。

親なき後の検討

幼稚園のことやらで将来の不安がまた少し頭から離れなくなっています。本人が成人して最終的に親がいなくなったあとは、できれば独立して在宅での生活を続けてもらいたいと思っています。いろいろ越えないといけない壁があると思いますが、その中の一つに収…

AVXS-101の日本での扱いについて調べてみました

AVXS-101は遺伝子治療と言うことで、スピンラザの時に調べた医薬品の審査・承認プロセスとは微妙に違うみたいです。ということで、どういう扱いになるのか調べてみました。まず、AVXS-101が何に分類されるかですが、日本では「再生医療等製品」に分類される…

Avexis AVXS-101続報!

AVXS-101の件で、ビッグな続報です!な、なんと、日本でも年内の承認申請を予定しているとのこと!Cure SMAにAvexisからコミュニティアップデートが出ていて、そこに記載されていました。AveXis Issues Community Statement on FDA Filing for SMA Type I | …

Avexis AVXS-101が米国で承認申請

AvexisのAVXS-101が、米国FDAに承認申請されました。CureSMAのサイトにニュースが出ていました。こちらで見れます。今回はIV(静脈注射)が対象で、治験の対象でもあった生後9ヶ月以内の1型(生後0-6ヶ月の間に発症)の乳児が承認の対象になるのでは、とのこ…

ようちえん

普通だったら来年は年少さんの年になるので、幼稚園に通えないかと模索しています。で、今日は近くの幼稚園の説明会に参加してきました。以前、園庭解放の時に快く受け入れてくれたので若干期待しつつ。説明が一通り終わった後で、車椅子と呼吸器でも受け入…

そよ修理

2台あるそよの1台が壊れたので、ダメ元で修理してみました。ACアダプターの差し込み口(黒い部分)の接触が悪くなり、少し動かすと勝手にオフになってしまいます。どうやら使ってる最中に変な力をかけてしまい、端子がゆるくなってしまったようです。たまた…

新薬開発のニュース

新薬関連のニュースがいくつか出ていたのでアップしておきます。 Risdiplam (RG7916) もともとRG7916と呼ばれていましたが、Risdiplamという名前でアナウンスされていました。たぶん一般名だと思います。1型の乳児を対象にしたFIREFISH治験で、良好な結果が…

Arduinoの強制リセット

かずくんと近くの公園を散歩してたら、なんとキノコを見つけました。もしかしてシメジ?家に帰ってから、タッチセンサースイッチの感度を調整しようと思い、Arudino IDEでスケッチを修正してアップロードしたところ、とつぜんArduino Microがパソコン上で認…

Xbox Adaptive Controller 個人輸入 人柱レポ その後

こちらでXbox Adaptive Controllerの個人輸入に失敗したことを書きましたが、その後Microsoftのサポートチームから連絡が来て、エラーの原因が分かりました。出荷先住所がポリシー違反に該当するためエラーになってるとのことでした。居住に使用している住所…

在宅移行時に用意するもの

在宅移行時に何を用意すればよいのか皆目見当がつかなかったりしたので、メモ代わりにまとめてみました。 病院で最初に用意してくれるもの 退院して在宅療養にうつるタイミングで、病院からいろいろ貸し出してくれます。我が家の場合、病院からはだいたい以…

Xbox Adaptive Controller 個人輸入 人柱レポ

9月に入って米国Microsoft Storeで、Xbox Adaptive Controllerが発売になりました。ということで、個人輸入できないか試してみたのでその報告です。結論から言うと、完全に失敗、、注文完了にすらこぎつけませんでしたまず最初にいろいろ調べて、日本からだ…

幼稚園の運動会に参加

近くの幼稚園で未就園児を対象にした運動会があるということで、ママが電話したら参加OKとのことだったので行ってみました。幼稚園の先生がちょいちょい気にかけてくれて、運動の輪の中に入れてもらえました。1時間予定のところ、暑かったので30分くらいで早…

逆流の検査

そろそろ胃瘻について考え始めていて、先日、別件で入院したついでに、胃の逆流の検査を受けました。マーゲンチューブと同じようなチューブを鼻から入れて24時間、pHの値を調べたみたいです。で、結果は胃の逆流なし。最近ちょいちょい吐いていたので逆流あ…

スピンラザ(ヌシネルセン)のUKでの状況

イギリスで、スピンラザを保険適用することについて若干問題が発生しているようです。保険適用の是非についてアドバイスする公的機関が、価格が高すぎることを理由として推薦しないという勧告案をだしたようです。https://www.nice.org.uk/guidance/GID-TA10…

Spinraza関連のCommunity Update(EU)

SMA EuropeにBiogenからのCommunity Updateが出ていました。www.sma-europe.euEUでSPINRAZAの添付文書に修正(というか追記?)が入るようです。水頭症の潜在的リスク(原文はpotential risk of hydrocephalus)を記載するとのこと。治験の時には報告がなか…

カテーテルマウントの消毒

かずくんは再使用可能なカテーテルマウントを使用していて、回路に使ったあとは、消毒してアンビュー、カフアシスト回路等々へ順番に使い回しています。最近、頭を悩ませているのがこれの消毒方法です。もともとはオスバンで消毒していましたが、消毒後にシ…

持続吸引ポンプをリフレッシュ

ここ最近、持続吸引の吸いが悪く、もっと強いポンプに換えようとママから言われていました。でも、ふだん使ってるSSPP-3Sより大きいSSPP-2Sは改造方法がよくわからないし、音もうるさいみたいなのでいろいろ逡巡していたところ、ふと金魚ポンプは経年劣化が…

Xbox Adaptive Controller 日本発売は期待薄

Xboxの障害者向けコントローラー、こちらの記事によると、やっぱり日本での発売はないみたいですgame.watch.impress.co.jp「今のところ」とのことですが、たいていそういうときは脈なしですね。MSは最近アクセシビリティに力をいれてるようだったので、とて…

プラレール+Mabeee

我が家もようやくMabeeeをゲットしました誕生日にトーマスのプラレールをいただいたところ、とても気に入ったみたいなので、それではということでMabeeeを使ってスイッチ操作できるようにしてみました。iPadにMabeeeのコントロールアプリを入れて、アクセシ…

マーゲン入らず再

一時期あまり苦労することなく入っていたマーゲンチューブ、今度は左側がなかなか入らなくなってしまいました。今日も長い時間かけましたが結局入らず、あきらめて最後は右の鼻にいれました。本人はそうとう辛かったようでずっと泣いていて、最後は疲れて寝…

痰が多い

ここ2週間ほど、痰が超多い日が続いています。どうも喉の奥に痰がたまるみたいで、それがカフアシストをした時などに気切孔のほうに降りてきているようです。カフアシストをすると、ゴボゴボと音がして一回では取りきれないほどの痰が出てきます。単詰まりで…

2回目のドリームナイト・アット・ザ・ズー

2年ぶりに、ドリームナイト・アット・ザ・ズーに行ってきました。今回も井の頭自然文化園です。2年前に行った時は、まだ1歳になったばかりだったこともあり、本人は全然わかっていないようでしたが、今回はけっこう楽しんでくれたみたいです。鳥や猿を興味深…

Rocheがolesoximeの開発を断念

Rocheがolesoximeの開発を断念するとのこと。olesoximeはneuro-protective compoundの一種とのことで、日本語に訳すと神経保護効果の見込まれる分子、という感じでしょうか。直近の治験の分析結果でむしろ運動機能を低下させる結果が出たとのことです。http:…

人工鼻

先日、5回目のスピンラザ投与をしてきました。4ヶ月間隔の投与の1回目です。なんと今回は日帰り入院でした。今回は翌日少し調子が悪そうでした。もしかしたら頭痛が出たのかもしれません。入院中に、人工鼻のメーカーを変えるかもしれないとのことで、いくつ…

XBOXの障害者向けコントローラー

MicrosoftがUSで障害者向けのXBOXコントローラーを出すそうです。 リンク先にある動画を見るとわかりますが、3.5mmジャックが大量についていて、外部スイッチをつなぐことができます!www.xbox.com日本でもぜひ発売して欲しい!

NovartisによるAveXis買収が完了

NovartisによるAveXisの買収が完了したようです。完全に吸収されるのではなく、子会社として残るようです。開発自体はAveXis自体で継続し、各国での申請やその後発売はNovartisとして進めるのかもしれませんね。Novartis successfully completes acquisition…

Hearty Ladderのカスタムパネル

そろそろかずくんとのコミュニケーション手段を確立したいのですが、いまだに表情だけに頼っていてそこから先になかなか進めません。GWの空き時間を使って、以前PCに入れてほったらかしていたHearty Ladderを少し試してみることしてみました。heartyladder.n…

はじめての電車

今日ははじめて電車に乗ってみました。一駅だけですが(^^;;

NovartisがAveXisを買収

AveXisはベンチャーなので、グローバルでの治験・承認取得・発売に向けてはどこか大手と手を組むのではと思っていましたが、やはり来ました。Novartisに買収されることで両社間で合意したとのことです。2018年中頃をめどに買収完了を目指すみたいです。www.r…

テレビをお辞儀化

テレビを下向きにするために、結局VESAアダプターを調達しました。下向きにする方法はいくつかあるみたいなのですが、世界のアームで受注生産しているこちらを選びました。 nippan3.shop21.makeshop.jpで、9日ほどで届いたのがこれです。値段が高いだけあっ…