かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

プラレール+Mabeee

我が家もようやくMabeeeをゲットしました誕生日にトーマスのプラレールをいただいたところ、とても気に入ったみたいなので、それではということでMabeeeを使ってスイッチ操作できるようにしてみました。iPadにMabeeeのコントロールアプリを入れて、アクセシ…

マーゲン入らず再

一時期あまり苦労することなく入っていたマーゲンチューブ、今度は左側がなかなか入らなくなってしまいました。今日も長い時間かけましたが結局入らず、あきらめて最後は右の鼻にいれました。本人はそうとう辛かったようでずっと泣いていて、最後は疲れて寝…

痰が多い

ここ2週間ほど、痰が超多い日が続いています。どうも喉の奥に痰がたまるみたいで、それがカフアシストをした時などに気切孔のほうに降りてきているようです。カフアシストをすると、ゴボゴボと音がして一回では取りきれないほどの痰が出てきます。単詰まりで…

2回目のドリームナイト・アット・ザ・ズー

2年ぶりに、ドリームナイト・アット・ザ・ズーに行ってきました。今回も井の頭自然文化園です。2年前に行った時は、まだ1歳になったばかりだったこともあり、本人は全然わかっていないようでしたが、今回はけっこう楽しんでくれたみたいです。鳥や猿を興味深…

Rocheがolesoximeの開発を断念

Rocheがolesoximeの開発を断念するとのこと。olesoximeはneuro-protective compoundの一種とのことで、日本語に訳すと神経保護効果の見込まれる分子、という感じでしょうか。直近の治験の分析結果でむしろ運動機能を低下させる結果が出たとのことです。http:…

人工鼻

先日、5回目のスピンラザ投与をしてきました。4ヶ月間隔の投与の1回目です。なんと今回は日帰り入院でした。今回は翌日少し調子が悪そうでした。もしかしたら頭痛が出たのかもしれません。入院中に、人工鼻のメーカーを変えるかもしれないとのことで、いくつ…

XBOXの障害者向けコントローラー

MicrosoftがUSで障害者向けのXBOXコントローラーを出すそうです。 リンク先にある動画を見るとわかりますが、3.5mmジャックが大量についていて、外部スイッチをつなぐことができます!www.xbox.com日本でもぜひ発売して欲しい!

NovartisによるAveXis買収が完了

NovartisによるAveXisの買収が完了したようです。完全に吸収されるのではなく、子会社として残るようです。開発自体はAveXis自体で継続し、各国での申請やその後発売はNovartisとして進めるのかもしれませんね。Novartis successfully completes acquisition…

Hearty Ladderのカスタムパネル

そろそろかずくんとのコミュニケーション手段を確立したいのですが、いまだに表情だけに頼っていてそこから先になかなか進めません。GWの空き時間を使って、以前PCに入れてほったらかしていたHearty Ladderを少し試してみることしてみました。heartyladder.n…

はじめての電車

今日ははじめて電車に乗ってみました。一駅だけですが(^^;;

NovartisがAveXisを買収

AveXisはベンチャーなので、グローバルでの治験・承認取得・発売に向けてはどこか大手と手を組むのではと思っていましたが、やはり来ました。Novartisに買収されることで両社間で合意したとのことです。2018年中頃をめどに買収完了を目指すみたいです。www.r…

テレビをお辞儀化

テレビを下向きにするために、結局VESAアダプターを調達しました。下向きにする方法はいくつかあるみたいなのですが、世界のアームで受注生産しているこちらを選びました。 nippan3.shop21.makeshop.jpで、9日ほどで届いたのがこれです。値段が高いだけあっ…

テレビ視聴環境アップデート

テレビの視聴環境がだいぶ完成形に近づいてきたので、一度アップしておきます。こちらで紹介していたとおり、ベッドサイドテーブルとAmazon Basicモニターアーム(エルゴトロンのOEM!)を使って、パソコンを使えるようにしていました。ブルーレイのDLNA機能…

左手

今日は車で外出した先で、呼吸状態が悪くなり一時大変なことになりました。汗をかいちゃったこともあり、本人は家に帰った時にはすっかり身体が冷えてしまい、かつ疲れて寝入っていました。バギーからベッドに移し替えようとしたところ、手(特に左手)を硬…

垂れ込み

うちは単純気管切開ということもあり、鼻水やよだれがけっこうな頻度で気切のほうに垂れ込みます。気管から吸引する時って、たいては垂れ込みだったりします。で、たまに鼻水が大量に気管のほうに垂れ込んで、大変なことになるケースがあります。今日もお風…

USB接続スイッチインターフェースを2モード化

なんだか仕事で忙しい日々が続いていますが、気分転換を兼ねて、以前作ったUSB接続スイッチインターフェースを改造してみることにしました。kazukun-diary.hatenadiary.jp以前作った時はゲームコントローラー(ジョイスティック)のふりをさせていましたが、…

AVXS-101の治験情報

CureSMA上で、AVXS-101の治験に関する情報が出ていました。Cure SMA | AveXis Releases Community Statement on Expanded Clinical Trials時間がなくてあまりきちんと読めていませんが、STR1VE、STRONGという治験がUSで走っていて、さらに今後追加される治験…

4回目の投与まで完了

関東地方にも珍しく大雪が降った中、4回目の投与もなんとか無事に終わらせることができました。降雪で大変なことになりましたが、介護タクシーにお願いして、往きも帰りもなんとか無事に移動できました。スピンラザの投与自体は無事に終わり、今回は注射した…

海外でのスピンラザ情報まとめ

2017年は、ヌシネルセン/スピンラザの期待と不安が一番印象に残った一年でした。うちの場合はまだ投薬がスタートしたばかりだし、年齢が進んだ1型の子での投薬はこれから知見がたまってくる部分だと思うので、どれだけ効果があるか見極めるのは、2018年が終…

親なきあと問題

親なきあと問題、普段の生活では忘れていますが、ふと思い出したりすると、しばらく頭から離れなかったりします。関係する書籍もいくつか出ているので読んでみましたが、うちの子のように重度の身体障害のケースでは、あまりに参考にならないのかな?という…

読書メモ - Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy

こちら1年前に購入して何度か読書メモを投稿していましたが、ひととおり気になる章は読んだ気がするので、1つの投稿にまとめておきます。 ヌシネルセン/スピンラザがちょうど米国で承認申請をしていた2016年10月に出た本なので、若干情報は古いかもしれませ…

ヌシネルセンのカナダでの状況

オーストラリアに続き、カナダからも残念なニュースが入ってきました。CADTHというおそらくカナダ国内の薬の審査機関だと思うのですが、そこがヌシネルセンの審査結果を公表していました。https://www.cadth.ca/sites/default/files/cdr/complete/SR0525_Spi…

スピンラザ初回〜3回目投薬までの変化

今週、3回目の投薬まで終わったので、左手の変化を動画でまとめてみました。youtu.be若干ではありますが、少し可動域が増えてきているのと、複雑な動きができるようになってきているように見えます。まあいずれによせ、他人から見たら誤差の範囲の違いかもし…

オーストラリアでのヌシネルセンの状況

オーストラリアで、ヌシネルセンの承認がうまく進んでないみたいです。 ちょっと調べた感じでは、オーストラリアではTGAとPBACという2つのプロセスを経ないといけないらしく、TGAは承認を通ったみたいですが、後者のPBACがうまく行ってないみたいです。PBAC…

AVXS-101で新たな治験

AvexisのAVXS-101が新たな治験を始めるみたいです。Cure SMA | AveXis Announces Plan to Initiate Phase 1 Trial in SMA Type 2 Utilizing Intrathecal Delivery of AVXS-101これまでやってきた治験は1型を対象にしていましたが、今回は2型が対象です。また…

初回投薬が終わりました

さて、我が家もスピンラザ初回投薬が無事に終わりました。いまは2回目の投薬待ちです。投薬から1週間ほど経過して、気のせいかもしれないけど、なんか今までと違うかも?という症状がちょいちょい出てきました。 手指の力が少し強くなったような(気がする)…

レントゲン

我が家もようやくスピンラザを投薬できる目処が立ちました。ふだんお世話になっている病院が方針転換してくれて、急きょ話が進んで11月中に投薬を開始できそうです。ということで、今月上旬に投薬の準備で一度診察してきました。背骨のレントゲンを撮ったり…

まるとばつ

かずくんと何とかコミュニケーション手段を確立しようとして色々やってますが、いまいち成果が出てこない。。共働きになってからかずくんと接する時間が少なめになってるからかなーと思いつつ、早いとこなんとかしたい。以前、訪看さんに紙製の○×サインを作…

Fall Creators Update来ました

Windows 10 Fall Creators Updateの配信がスタートしました。我が家でもさっそく入れてみて、視線入力が使えるようになっているか確認してみました。Tobii Eyetracker 4cをつなげてみたところ、さっそく設定項目があらわれ、使えるようになっていました。位…

RG7916のCommunity Update

SMA Europeに、RG7916のアップデートが出ていました。2型・3型を対象としたSUNFISH治験に、51人の方が参加して、最大で2.5倍のSMNタンパク質の増加が見られたそうです。ただ、運動機能の改善が見られたかどうかについては言及がありませんでした。www.sma-eu…