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かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Cure SMAがWebinarを公開してました - Spinraza Access Update Webinar

新薬開発

Cure SMAがまたSpinrazaのWebinarを開いたみたいで、当日の録画と資料を公開してました。今回もUS向けの内容です。


Cure SMA Spinraza Access Update Webinar 2.14.17 - U.S. Only

http://www.curesma.org/news/spinraza-access-update.pdf

動画のほうはちゃんと見てないので資料ベースでの話になりますが、内容的には次の3点がメインだったようです。

  • USでの価格の説明(なんでこんなに高いのかというお話)
  • 保険のお話
  • 投薬できる施設

施設については、US内でいまのところ20施設がスピンラザの投与が可能とのことで、まだ全然足りないらしく、各施設はキャパの限界に達していて(maxed out)、待ちが発生しているようです。治療にあたって複雑なプロセスが必要になるとのことで、Cure SMAの見積としては、1施設あたり年間で25から50人の治療数なるだろうとのことです。いったいどういう複雑なプロセスが必要になるのかはよくわかりませんでした(事前検査・事後検査を含めたとしても、そんなに大変なんだろうか)。US全体だと200から300施設必要とのこと。単純計算すると、USでの患者さんは10,000人くらいということでしょうか(Cure SMAの別の資料で、USの患者数は想定で9,000人程度という記述を見つけたので、この数字はだいたい合ってるみたいです)。日本でも同様のプロセスが必要になるのかはよくわかりません。もし同じだと仮定すると、日本の患者数は1,000人弱のようなので、40施設くらいあれば良さそうです。都道府県あたり1施設あればなんとかなる感じでしょうか。東京都は患者数が多そうだから、複数の施設が必要になるかな?

あと、最後のページに、途中で投薬を止めた場合にどうなるかは情報がないということと、成人に投与した場合の効果については十分な情報がないことが書かれていました。

読書メモ - 細胞の中の分子生物学

読書メモ

SMA関連の書籍や論文を読んでいて、遺伝子とかタンパク質の話になるとチンプンカンプンになるので、学生時代に生物をまじめに勉強してこなかったことを後悔しつつ、分子生物学の本をいくつか読んでみることにしました。

で、手始めによんだのがこれ。ブルーバックスと言うことで一般人向けに書かれており、遺伝子やタンパク質の合成まわりのことをざっくり理解するのに役立ちました。後半は、著者の研究内容がメインになるようなので、そこは興味がなければ飛ばしてもよいかもです(少なくともSMAにはあんまり関係なさそう)。

遺伝子って遺伝情報を持つものっていうのは以前から理解していましたが、じゃあ体内でどういう働きをするのかはよくわかってませんでした。この本を読んで、超ざっくり言うと、遺伝子には体内で必要となるタンパク質の設計図が書き込まれていて、身体中のいたるところで遺伝子を使ってタンパク質が作られてると言うことがわかりました。

さて、続いてもう少し専門的な本を読んでみようかな。

読書メモ - SMA発症後のSMN修復に関する論文

読書メモ

気になる論文を見つけたので、健康診断の待ち時間を使って読んでみました。

JCI - Postsymptomatic restoration of SMN rescues the disease phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophy

SMAを発現し、かつ誕生後の任意のタイミングでSMN遺伝子の機能を復活させることができるマウスを使って、SMNタンパク質の量を増やすタイミングが症状にどう影響するかを見るという実験です。

誕生から4、6、8、10日後にそれぞれSMN遺伝子の機能を復活させたところ、4日後と6日後からのマウスはよく症状が改善した(体重が増えた=筋肉量が増加した)のに対して、8、10日後からのマウスは改善はあったけれども限定的だったようです。

実験の結果としては、発症後の治療でも十分効果がある、ただし大きな効果が期待できるのは一定のタイミングまでで、そこから先は効果はあるけれども限定的になるとのこと。だいたい8、10日後からは限定的な効果ということになるみたいです。ちなみに実験で使われたマウスの平均寿命は17日ということなので、8、10日後というのは率直に言って、あまり期待を膨らませる数字ではないなあと思いました。論文の中でも、運動ニューロン(と症状に寄与する他の細胞)は、新生児の後半まで不可逆的にダメージを受けることはないようだ、と言っており、あくまでもそれくらいのタイムスケールの話のようです。なお、実験で使ったマウスはⅠ型に相当する症状のようなので、Ⅱ型相当・Ⅲ型相当となると、また話は別なんだと思います。

論文の執筆者達は、SMNタンパク質は神経発達(neurodevelopmental)プロセス上の重要な要素というよりは、どちらかというと運動ニューロンの維持に関係しているのでは、と推測しています。実験結果の内容も踏まえると、つまりこれは、運動ニューロンがまだ残っていれば改善の見込みがあるけど、完全に脱落しているとあまり効果は見込めないということなのかなぁ?と個人的に思いました。ただ、マウスの場合は人工呼吸器をつけて命をつなぐわけではないので、そういった本当に長期間生存している状態で、長期間SMNタンパク質の量を増やすことができた時にどうなるのかは、まだ未知の領域なのかもしれません。まあ、いずれにせよ過度の期待は禁物ですね。

マーゲンチューブを疑似体験

在宅生活

育休中でも健康診断があるので、いい機会だからマーゲンチューブの挿入を疑似体験しようと思い、鼻からの胃カメラに挑戦してみました。

麻酔してるから痛みはほとんどなかったけど、やっぱりつらかったです(>_<)

かずくんはこれを毎週やってるのかと思うと、ほんとに申し訳ない気持ちになります。

よだれかけ

在宅生活

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「趣味?の手芸」第2弾ということで、よだれかけを作ってみました。最初は長方形で作りましたが、顎のラインにフィットしないので、2つめはブーメラン型にしてみました。ちょっと小さかったかな?

カフアシスト来ました!

ついに!かずくん用カフアシストが来ましたー。

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さっそく試してみたところ、かずくんは一瞬だけ「なんじゃ〜泣」みたいな顔になりましたが、さすがに病院で何度か練習したせいか、すぐにふだんの顔に戻りました。で、痰も結構とれました。カニューレには乾燥したハナクソみたいなものも付いてました。

そして、試した後は、サチレーションも100%に張り付いてました(^_^)
最近、97-99%くらいが続いていて、なかなか100%に行かなかったので、さっそく効果がでてきた感じです。

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まだ置き場所に悩み中ですが、とりあえず今日から朝夕の2回ずつカフアシストをやっていこうと思います。

気になる鼻水吸引器

在宅生活

かずくんは鼻水が多く、ちょっとした外出でもほぼ間違いなく吸引が必要になります。先月までは散歩中の鼻の吸引にも市役所の助成で購入した吸引器「おもいやり」を使っていましたが、後片づけが大変なので、電池で動く携帯用の鼻水専用吸引器を購入してみました。

吸引圧が弱いのはまあ良いのですが、作りが超ちゃっちくて、すこし強い力でふたを取ったりすると、プラスチックの部品が割れて、あっという間に使えなくなってしまいます。すでに2度壊れてしまい、1度目は購入直後ということでメーカーに代替部品を無償で送っていただきましたが、2度目はさすがに嫌になって利用を中止することにしました。

で、他に良いものないかなと調べていたら、今度の3月にコンビから鼻水吸引器が出るのを発見!

www.combi.co.jp

これは期待しちゃいます。