かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や療育の記録をつづっていこうと思います。

親なき後の検討

幼稚園のことやらで将来の不安がまた少し頭から離れなくなっています。

本人が成人して最終的に親がいなくなったあとは、できれば独立して在宅での生活を続けてもらいたいと思っています。いろいろ越えないといけない壁があると思いますが、その中の一つに収入をどうするかがあると思います。

まず考えられるのは、障害基礎年金。今の制度が仮に続くとすると、年額で974,125円、月額に換算すると81,177円の収入になるようです。これだけで生活するのはちょっと厳しい気がします・・。

いまうちはマンションですが、管理費や修繕積立金でそれなりに持ってかれちゃうので、この収入だとほぼ無理です。また、固定資産税もあります。仮に一戸建てに移ったとしても、固定資産税が重くのしかかってきますし、自分でメンテする必要があります。現実的な選択肢としては、公営住宅かなと思います。東京都の公営住宅であれば、障害者向けの家賃減免もあるそうです。また、住んでいる方に聞いたところ、(場所にもよると思いますが)バリアフリーがしっかり進んでいるそうです。

仮に公営住宅に移ったとしても、それでも障害基礎年金だけで生活していくのはかなり厳しいと思います。となると、あとは生活保護に頼ることになるのかなあ。もしくは、なんらか就労や収入の道を探るかですね。

収入以外にも、生活費の管理やら、いろいろな手続きをどうするかなど、考えないといけないことは盛りだくさんです。

実際に一人暮らししている方のお話をぜひ聞いてみたいですし、逆に一人暮らしをしている/しようとしている方々に、なんらかの形で力になれないかなあと思っていました。

AVXS-101の日本での扱いについて調べてみました

AVXS-101は遺伝子治療と言うことで、スピンラザの時に調べた医薬品の審査・承認プロセスとは微妙に違うみたいです。ということで、どういう扱いになるのか調べてみました。

まず、AVXS-101が何に分類されるかですが、日本では「再生医療等製品」に分類されるようです。これは、いわゆる「医薬品」とは別物です。医薬品だと、最終的な承認を出すのは薬事・食品衛生審議会の医薬品第一部会もしくは医薬品第二部会になりますが、再生医療等製品は再生医療等製品・生物由来技術部会での承認となります。実際の審査を行うのは、両方ともPMDAです。

で、再生医療等製品・生物由来技術部会の過去の開催記録を見ると、一部会・二部会と違って、実施する月はあまり明確には決まっていないようです。直近開催分の2018年8月29日の議題を見ると、「AVXS-101を希少疾病用再生医療等製品として指定することの可否について」とあります。議事録はまだ公開されていませんが、たぶん指定されたのではないかと思います。

また、AVXS-101は、厚労省の発表によると、先駆け審査指定品目にも指定されており、優先審査で審査期間が6ヶ月に短縮されるようです。

日本での治験はどうなってるの?という疑問については、もしかしたら間違っているかもしれませんが、こちらの資料で疑問がある程度解けました。一般論として、再生医療等製品の場合、医薬品と同じようなルールで治験を実施すると時間がかかるケースが多いらしく、治験をある程度スキップして条件付き・期限付きの早期承認を取ることができるそうです。(その場合、再度正式な承認をとる必要がある。)この早期承認については、つい最近、医薬品にも同じ制度ができていて、厚生労働省がQ&A集を出しています。あくまでも医薬品のほうの制度の話になりますが、そのQ&A集のなかで、海外の臨床試験成績のみで審査が認められるかという質問に対して、「疾患の重篤度、当該疾患の治療環境、検証的臨床試験実施の困難度等も踏まえ、個別の医薬品ごとに判断する」と回答されています。AVXS-101もこのあたりのルールを利用して国内の治験をスキップないし簡素化しているのかもしれません。

先駆け審査指定品目は6ヶ月の審査期間であることと、再生医療等製品・生物由来技術部会が不定期開催らしいことを考えると、IV(静注・1型かつ生後9ヶ月以内が対象?)が年内に承認申請された場合、来年の6月承認が現実味を帯びてくる気がします。そうなると、次は保険収載がいつになるかですね。再生医療品等は、承認された医療品ごとに、医薬品と同様の対応とするか医療機器と同様の対応とするかを決めるらしく、前者であれば薬価収載サイクルに乗ってくるはずで、8月頃の収載になる気がします。後者になると、毎月のように収載をしているようです。(各地の厚生局のHPにある通知で確認できます。)AVXS-101の場合は、静注/髄注なので、前者かなと思います。

なお、AVXS-101が再生医療等製品と分類される理由ですが、定義上、遺伝子治療はすべて「再生医療等製品」に分類されるやうです。PMDAのサイトに「再生医療等製品」の定義が載っています。AVXS-101自体には運動神経や筋肉を再生する効果まではないはずなので、そこは勘違いしないよう要注意です。(AVXS-101は、SMN遺伝子を細胞内に導入することによって、SMNタンパク質の量を増やす効果があると理解しています。)

Avexis AVXS-101続報!

AVXS-101の件で、ビッグな続報です!

な、なんと、日本でも年内の承認申請を予定しているとのこと!Cure SMAにAvexisからコミュニティアップデートが出ていて、そこに記載されていました。

AveXis Issues Community Statement on FDA Filing for SMA Type I | Cure SMA

9月の中旬に、厚労省とpre-application review(事前評価相談というやつでしょうか?)を始めていて、今年中の承認申請を見込んでおり、その後6ヶ月程度の審査期間を見込んでいるとのこと。ちなみに厚労省(Ministry of Health, Labour and Welfare)と記載がありましたが、審査するのはPMDAなので、やりとりしてるのはPMDAとなんじゃないかな?と思います。

通常の承認・薬価収載のサイクルのどこに載ってくるのか微妙ですが、7月承認、8〜9月薬価収載とかでしょうか(ここは完全に個人的な推測です)。
AVXS-101は遺伝子治療ということで、普通の医薬品の承認プロセスとは審査部会等が違うのかもしれません。もう少しわかったら別途投稿します。

おそらく、米国と同じく、IV(静注)で1型(生後0-6ヶ月の間に発症)・生後9ヶ月以内が承認のターゲットになってくるのかと思います。

国内での治験を完全にすっとばすのは無理だと思っていたのですが、何か特別な制度があるのでしょうか。もう少し調べてみます。

また、ここまで来たら国として考えたいのが、全ての新生児を対象にした出生時検査です。米国では州によってはけっこう話が進んでいるようです。早いタイミングでの投薬によって「治る病気」になると思うので、なんらかの形で話が進むといいなと思っています。

Avexis AVXS-101が米国で承認申請

AvexisのAVXS-101が、米国FDAに承認申請されました。CureSMAのサイトにニュースが出ていました。こちらで見れます。

今回はIV(静脈注射)が対象で、治験の対象でもあった生後9ヶ月以内の1型(生後0-6ヶ月の間に発症)の乳児が承認の対象になるのでは、とのことです。来年の前半での承認を見込んでいるとのこと。また、いま並行してIT(髄注)の治験を実施しており、そちらは年齢の進んだ患児・患者を対象に実施していて(確認したところ、正確には5歳以下の2型が対象)、こちらについても結果を見て申請に進めるかどうか判断するようです。

AVXS-101は、いわゆる遺伝子治療で、きちんと機能するSMN遺伝子を運動ニューロンに届け、しかもそれを維持させる効果があるみたいです。その結果、全長SMNタンパク質の量が増えるということですね。SMNタンパク質を増やすことによる効果は特に発症直後に大きく効いてくるみたいなので、これから生まれてくるSMNっ子には、期待ですね。

9ヶ月以降の患児・患者に対する治験も今やっているそうなので、既存の患者としてはそちらの結果に期待!です。ただ、SMNタンパク質には一度消失した運動ニューロンを再生させる効果まではないのかな?と思っているので、過度の期待は禁物かなと思っています。

相変わらず、日本では治験がスタートしたと言う話を聞きませんが、ドラッグラグが極力短い形で日本での導入が進んで欲しいところです。


[2018/10/19 追記]
日本に関する続報ありです!

kazukun-diary.hatenadiary.jp

ようちえん

普通だったら来年は年少さんの年になるので、幼稚園に通えないかと模索しています。

で、今日は近くの幼稚園の説明会に参加してきました。以前、園庭解放の時に快く受け入れてくれたので若干期待しつつ。

説明が一通り終わった後で、車椅子と呼吸器でも受け入れてくれる可能性があるのかきいてみました。いろいろ暖かい言葉をおっしゃっていただきましたが、要は受け入れ不可とのこと。とても悔しい思いをして帰ってきました。

これが、一般社会が持ってる障害者・障害児に対する壁の高さなんだろうな。一般社会の側にいる間は全然気づかなかったけど、これが現実ってやつですね。今後もいろいろなところで遭遇するんだろうなー。負けるもんか。

そよ修理

2台あるそよの1台が壊れたので、ダメ元で修理してみました。

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ACアダプターの差し込み口(黒い部分)の接触が悪くなり、少し動かすと勝手にオフになってしまいます。どうやら使ってる最中に変な力をかけてしまい、端子がゆるくなってしまったようです。たまたま黒い部分の代替になりそうな部品が家にあったので、調子の悪いほうを無理やり基盤からはずして、新しいほうをつけてみました。

はんだづけして、箱に取り付けて通電してみたところ、いちおう復活したようです。

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でも、直したところが電源部分でちょっと怖いので、普段は壊れてないもう1台を使って、こちらは非常時以外は使わないでおこうと思います。

しかし、メーカーさんは再発してくれないのかしら。結構ニーズあると思うんですけど。

新薬開発のニュース

新薬関連のニュースがいくつか出ていたのでアップしておきます。

Risdiplam (RG7916)

もともとRG7916と呼ばれていましたが、Risdiplamという名前でアナウンスされていました。たぶん一般名だと思います。

1型の乳児を対象にしたFIREFISH治験で、良好な結果が出ているようです。14人中6人が(サポート無しもしくはありで)座れるようになり、4人が寝返り?(rolling to the side)ができるようになり、6人が上方向へ頭をあげられるようになった(要は首据わり?)そうです。

2型・3型を対象にしたSUNFISH治験でも、運動評価指標が改善する傾向が見られているようです。

RG7916は、たしかSMN2遺伝子のスプライシングに作用するSmall Compound(低分子化合物と言うんでしょうか)だったと思います。

日本でも治験が進んでるはずなので、今後の進展に期待です。

www.gene.com

Reldesemtiv

Cytokinetics社とアステラスがreldesemtivという薬を共同で開発しているようです。筋肉の中にあるトロポニンというタンパク質に作用するみたいです。筋肉に作用すると言うことで、筋疾患系全般が対象になるっぽく、治験もSMAとALSの両方で進めているようです。

SMAの2型・3型・4型を対象にPhase 2の治験を行っており、6分間で歩ける距離で効果を測ったところ、改善が見られたようです。

cytokinetics.com

AVXS-101

AVXS-101は、UKでも治験が始まったというニュースが出てました。EU圏内ではすでに始まっていたはず。日本では始まったと言う話を聞かないですね・・。遺伝子治療と言うことで個人的に期待感を持っているので、ぜひ日本でも早期に治験をスタートしていただきたいところです。

www.treatsma.uk