かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

USB接続版スイッチ・インターフェイス

Arduino Microを使って、USB接続のスイッチ・インターフェイスを作ってみました。主にパソコンでの利用を想定しています。

今回はUSB接続と言うことで、内蔵電池や電源ボタンは不要です。

例によってまずはブレッドボードを使って動作検証。ATMega32u4内蔵のプルアップ抵抗を使うことにしたため、抵抗も不要になり、いたってシンプルな回路になりました。

f:id:oganoken:20170722213708j:plain:w240

Hearty Ladderの設定画面を見ると、Windowsではゲームコントローラをスイッチとして使うようなので、Arduinoにはゲームコントローラのふりをしてもらうことにしました。ArduinoJoystickLibraryを使わせてもらい、ソースコードはこんな感じにしました。

ポインタを使えば構造化とかもっとちゃんとできそうですが、構文的にどこまでサポートされてるのかよく分からないので、まあこれで良しとします。

続いてハードの作製です。
テーパーリーマーでプラケースに穴を開け・・・
f:id:oganoken:20170722214529j:plain:w240


あっという間に完成!
f:id:oganoken:20170722214547j:plain:w240

共働き再開

昨年から復帰を模索していた共働き、ちょっと前になりますが2ヶ月の準備期間を経て6月から無事に再開となりました。一時はほぼあきらめていましたが、いろいろな方にお力添えいただき実現することができました。皆さまに本当に感謝です。

住んでいる地域では障害児保育をまったくやっていないため、パパ・ママともに在宅勤務と時短制度をつかっての再開となりました。平日はどちらかが必ず在宅勤務で家にいて、さらに日中の主要な時間帯はヘルパーさんに入っていただき、かずくんの面倒を見ていただいています。パパママはちょいちょい様子を見ながら必要に応じてバックアップしています。かずくんをパパママ以外の方に完全に預けるのはそもそも心配すぎて無理なので、結果としてはこの方法が一番良かったかなと思っています。

とりあえず走り始めてみた状況で、毎日ヘトヘトになってますが、生活スタイルやリズムを調整して慣れていけたらいいなと思っています。

テレビ・モニターの固定方法に悩み中

まだ早い気もしますが、すぐにテレビやパソコンを使いこなす日が来るだろうということで、テレビやモニターをどう固定するか悩んでいます。
現時点で考えられる案は4つ。

案1 モニターアームをカスタム導入

ライブクリエイターという業者さんが、フレキシブルアームのカスタム導入をしているみたいです。設置例を見るとすばらしいのですが、結構コストがかかりそう。

案2 ベッドサイドテーブルにモニターアームを設置

病室で使用しているようなベッドサイドテーブルに、クランプで固定するタイプのモニターアームを取り付けてる方もいるみたいです。安定性が若干気になりますが、邪魔な時にサッとどかせるメリットがありそうです。

エルゴトロン LX デスクマウント モニターアーム 45-241-026

エルゴトロン LX デスクマウント モニターアーム 45-241-026

案3 ベッドサイドレール取り付け型モニターアームを導入

ベッドサイドレールに取り付けられるモニターアームもあるみたいです。便利そうですが、うちはベッドサイドレール使ってないから、邪魔になるかなあという気もします。

案4 キャスター付きモニターアームを導入

いろいろググってたら、パソッテルというベッドサイドテーブルとモニターアームを合体させたような製品をみつけました。これもなかなか良さげですが、ちょっと見た目がゴツイ?感じなのと、パソコン本体の置き場所に悩みそうなのが気になります。


はてさて、どうしたもんでしょう。

US Biogenのプレスリリース

ちょっと前ですが、US BiogenからSPINRAZA関連のプレスリリースが出てました。

media.biogen.com

Cure SMAのAnnual Conferenceにて、これまでの治験の結果を発表するという内容で、あまり細かい情報はないのですが、気になる話が2点ありました。

  • 永続的な呼吸管理の状態にある子でも運動機能に改善が見られたそうです
  • 側彎のある子についても、有害事象リスクの増加は特に見られなかったそうです

1つめの呼吸器云々については、もともと治験は一定時間以上呼吸管理していない子が対象になっていたはずですので、永続的に呼吸管理している子でもしっかり効果がでると言及されたのは、とても意義のあることだと思います。

2つめについては、具体的なことはわかりませんでしたが、脊髄注射にともなう有害事象(副作用)は側彎のあるなしに関わらず同様だったといったことが書かれていました。

SPINRAZA関連の発表資料はたまにCure SMA上で公開されることがあるので、詳細な情報が出てきたら、また紹介しようと思います。

スピンラザ承認

家族会に参加されている方はご存知かと思いますが、ついに承認されましたね!

www.nikkei.com

申請から7ヶ月での承認、優先審査品目の平均は9ヶ月とのことなので、ほんとに早いと思います。
まずは1型を先に承認して、8月中に薬価収載、その後2,3型もほどなく承認が出るみたいですね。(2,3型については、適応追加なので承認されたら即保険適用とのこと)

大きな病院だと、保険適用後も、病院内で薬を採用するかどうかの審査があるみたいです。この辺りもスムースに話が進むよう、主治医の先生に積極アピールしないとですね。

SPINRAZA カナダで承認!

6月30日付けでカナダでも承認されたようです。The Fast MovementのFBページに出ていました。5q SMAが対象で、それ以外の制限はないとのこと。EUと同じですね。

www.facebook.com

スピンラザ情報まとめ(2017年6月20日時点)

いよいよスピンラザの承認が目前にせまってきたようです。少しまとまった時間が持てたので、公になっていることをベースにスピンラザの情報をまとめてみました。

以下の情報は素人が集めた情報をもとに記載しています。間違い等が含まれる可能性をご留意ください。

どんな薬か

アンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)と呼ばれる薬の一種で、この種の薬としては日本では初承認となるようです。

ご存知の通り、SMAの患者さんはSMN1遺伝子に問題があり、正常なSMNタンパク質(全長SMNタンパク質)をSMN1遺伝子から作ることができません。SMNタンパク質は下位運動ニューロンの維持に不可欠で、これが不足すると運動ニューロンが脱落し、SMAの特徴である筋弛緩・筋緊張低下につながります。SMN1遺伝子にはSMN2というバックアップ遺伝子がありますが、SMN2遺伝子はSMN1遺伝子と少しだけ違うため全長SMNタンパク質を少ししか作ることが出来ません。かわりにエクソン7と呼ばれる部分が欠落したSMNタンパク質(Δ7SMNタンパク質)を作るのですが、このΔ7SMNタンパク質は安定性が悪く、体内ですぐに壊れてしまいます。

スピンラザはこのSMN2遺伝子によるタンパク質合成に作用し、SMN2遺伝子から作られる全長SMN遺伝子を増やす効果を持ちます。SMN2遺伝子を2つ持つ方の場合、全長SMN遺伝子は正常なSMN1遺伝子が作る全長SMNタンパク質に比較して、10%+10%=20%程度の全長SMNタンパク質を作るそうです。スピンラザによって、この割合は40〜60%くらいまであげられるみたいです。(開発元のIonis社が出したこちらの資料のP.32参照)

Ⅰ型であれば、生後7ヶ月以内の患児で治験を行った結果としては効果ありと判断されているようです。それより月齢・年齢の進んでいる患児・患者さんについては、治験実績はないため、効果はこれからわかってくるのかと思います。アメリカですでに投与しているお子さんの動画を見る限りは、Ⅰ型については現状維持プラスアルファくらいに考えていたほうが、効果がなかった時のガッカリ感が少ないかな、という感じです。

海外での承認状況

アメリカでは2016年9月に申請され、2016年12月に承認されました。アメリカでの承認は型に関する制限は一切ありません。
EUでは、2016年10月に申請され、2017年6月に承認されました。EUでは5q SMAを対象として承認が出ていますが、5qというのはSMN1遺伝子の存在している染色体の位置を指すので、ほぼ制限のない承認と言えます。

日本での承認見込み

日本では希少疾病による優先審査品目に指定されたうえで、2016年12月に申請されました。直近では、2017年6月9日の薬事・食品衛生審議会医薬品第一部会で承認了承されるところまで来ています。今後は6月29日に薬事分科会にて承認了承の報告がなされ、それから程なくして正式な承認になると思います。(毎年同じようなスケジュールで審査・承認しているっぽく、だいたいこんな感じのタイムラインになるみたいです。)

医薬品関係のニュースサイト等の情報によると、今回の承認はⅠ型のみが対象になり、Ⅱ型・Ⅲ型については継続審査中とのことです。Ⅱ型・Ⅲ型の審査についても優先審査の対象になっているようなので、早期の承認に期待です。

いつから使えるのか

Ⅰ型については、仮に7月頭に承認が出たとすると、たぶん9月頭には薬価が決まり、あまり間をおかずに発売になるのかなと思います。(この辺も昨年等に承認されている薬のスケジュールをもとにした推測です。)そこから実際に病院で投与してもらうようになるまでにどれくらいかかるかは、正直よくわかりません。アメリカでは(理由はよくわかりませんが)医療機関がスピンラザの採用に二の足を踏むケースもあるようなので、日本でもどうなるのか若干心配です。

また、大きな病院だと薬の導入にあたって審査があるらしく、もしかしたらそこでもリードタイムが発生するかもしれません。でもそこはぜひ、リードタイムなく薬を出していただけるようにしてもらいたいですね。

薬価について

SMAは難病や小児特定疾病に指定されているので、患者側の負担は抑えられるはずですが、薬価自体はかなり高額になるのではと思っています。厚生労働省が出している薬価算出に関する資料によると、類似薬のないものは外国の価格を参考にした補正が入るそうです。その補正に関する資料を読む限り、EUでの価格に近しい値になる傾向があるように見えました。EUの薬価が出てきたら、それがある程度参考になるかもしれません。