かずくん日記

脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の息子との生活や介護の記録をつづっていこうと思います。

Fall Creators Update来ました

Windows 10 Fall Creators Updateの配信がスタートしました。

我が家でもさっそく入れてみて、視線入力が使えるようになっているか確認してみました。Tobii Eyetracker 4cをつなげてみたところ、さっそく設定項目があらわれ、使えるようになっていました。位置づけ的にはベータ版機能のようです。

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キーボード入力については、まだQWERTYしか対応していません。ただ、ローマ字入力で日本語は普通に入力できました。予測変換もしてくれます。日本語のあいうえお入力もしくはスマホみたいなテンキー風入力に対応してくれたら、もっと入力が楽になりますね。

RG7916のCommunity Update

SMA Europeに、RG7916のアップデートが出ていました。

2型・3型を対象としたSUNFISH治験に、51人の方が参加して、最大で2.5倍のSMNタンパク質の増加が見られたそうです。ただ、運動機能の改善が見られたかどうかについては言及がありませんでした。

www.sma-europe.eu

最近の新薬開発状況

仕事に復帰してから新薬の開発状況をあまり追っていませんでしたが、最近いくつが動きがあったみたいなので、まとめてアップデートしておきます。

AveXis AVXS-101

遺伝子治療の候補薬AVXS-101は以前から治験を行っていたと思いますが、今回あらたにSTR1VEという名前の治験をスタートするようです。「Good Manufacturing Practice (GMP) commercial manufacturing process」(実際に発売する時と同じプロセスということかな?)で作られた薬を使い、生後6ヶ月以内の1型の患児を対象に米国で行うそうです。
引き続き、日本での治験の話はまだ出てないみたいです。
AVXS-101は静脈注射ですね。

Roche RG7916

2型/3型を対象に行っていたSUNFISH治験において、パート1が終了し、これからパート2に進むそうです。パート1では、いろいろな投薬条件を試して、その中でパート2で使用する条件を決定したそうです。パート2では、決定した投薬条件をもとに安全性と有効性を検証するとのこと。
まずはEU内でスタートし、米国を含めた他の国も続いてスタートするとのことですが、日本も含まれるかどうかは不明です。
RG7916はたしか、スピンラザと同じようにSMN2遺伝子のスプライシングに働く薬だったと思います。ただし、スピンラザはASOドラッグなのに対して、こちらは低分子(small molecules)薬というものに分類されるようです。RG7916は経口薬です。

Novartis LMI070

以前治験を実施しようとしていたところ、動物実験で神経損傷が見られたため一旦中止していたのを再開するそうです。神経損傷については、専門家との協力によって理解が進んだとのことなので、解決の目処が立ったのかもしれませんね。
経口薬のようです。こちらも、スピンラザと同じように、SMN2遺伝子のスプライシングに作用するようです。

はじめての病院で診察

今週はスピンラザの投薬にむけて、ふだんとは違う病院に行ってきました。
すぐに投薬とはならないと聞いたうえでの受診でしたが、やはりそのとおりで、今年中はまず絶対にない感じ、感触としてはたぶん来春くらいかな?という感じでした。病院としていろいろと慎重に準備していることと、神経疾患を専門に扱っていることもありSMAの患者さんがかなり集まってきてるみたいでした。

でも門前払いされずに受診してもらい、投薬の待ち行列に並べる目処がついただけでも大きな前進です。先月までの、可能性のありそうな病院から片っ端から断られていた状況とはえらい違いです。

国内でもそろそろ投薬した方がでてきているみたいですが、うちみたいにかかりつけの病院で投薬できない言われると、投薬に向けてのハードルが一気に高くなっちゃうのかなあという感じです。早く普及が進むといいな。

モニターアーム導入

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パソコン用にモニターアームを導入してみました。Amazon Basicブランドのアームとパソコン用アームマウントです。ベッドサイドテーブルに取り付けてみました。

とりつけてみたらかなーり大げさな感じでしたが、かずくん的にはだいぶ快適なパソコン環境になったみたいです。Amazon BasicのアームはエルゴトロンOEMともっぱらの噂で、とてもしっかりした作りでした。しかもPrimeセールをねらうとお安くゲットできるのでオススメです。

3ヶ月ぶりの歯医者+最近の状況

3ヶ月ぶりに歯医者さんに行ってきました。

家から車で15分くらいのところにスペシャルニーズ歯科をやっているクリニックがあり、今年の春から何度か診ていただいています。

今回も口腔内をチェックしていただくのと、口腔リハについて教えていただきました。上唇と下唇にある筋肉が硬いとのことで、マッサージ方法を教えていただき、その場でさっそく試してみました。そしたら、確かに硬いものがある。。筋肉らしきものがまだ残っていることに少しうれしくなると共に、しっかりマッサージしてかないとだなと思いました。


話は変わりますが、スピンラザがいよいよ8月30日に発売になったみたいですね。ニュースサイトによると、2型以降についても9月1日の審査会報告から1ヶ月程度で承認になるとのこと。

我が家も投薬に向けて着々と準備中!と書きたいところですが、実際にはまったく進んでいません😔
ふだんお世話になっている病院も含めて、現時点では投薬についてゴーサインを出してくれるところがない状況です。

そのうち状況が変わってくることに期待して、ひきつづき病院や先生と相談していこうと思っています。

そういえば他の国ではどうなんだろうと思い、FacebookのSPINRAZAコミュニティで、気管切開・呼吸管理して投薬している方がいるか訊ねてみました。そしたら、いくつかの国の方から投薬して効果が出ているよ!という返事をいただきました。なかには12歳で効果が出ている方もいました。日本でも早く状況が変わって欲しいなあ。

マシモのケーブル変更

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業者さんからお借りしているパルスオキシメーターのケーブルとプローブが変わりました。上が新しいケーブルで、下が古いケーブルです。まえのやつは裏表がわかりにくくて、よくプローブを間違えて挿してしまいましたが、今回のは間違えることはなさそうです。

でも、新しいのに変えてから、サチレーションの感度が下がったのか、これまで普段の値が98〜100%だったのが、96%くらいになってしまいました。これは精神衛生上よろしくないです・・・。